本書系上卷，含496種神經(jīng)系統(tǒng)單基因病。每種疾病都包括臨床診斷和基因診斷兩部分，其中臨床診斷部分由疾病概述 、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、病理表現(xiàn)、受累部位病變匯總等構(gòu)成，基因診斷部分由疾病基因概述、基因?qū)��?yīng)蛋白結(jié)構(gòu)及功能、基因突變致病機(jī)制、目前基因突變概述等構(gòu)成。

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目錄
1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿癥 1
2 2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 2
3 3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 3
4 3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 5
5,6 3MC綜合征 6
7 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥1型 7
8 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥2型 9
9 3-甲基戊烯二酸尿綜合征 10
10 3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅰ型 12
11 3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅲ型 13
12 3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅴ型 14
13 17β-羥基類固醇脫氫酶X缺乏癥 15
14 Aarskog-Scott綜合征 17
15 無(wú)β脂蛋白血癥 18
16 遺傳性銅藍(lán)蛋白缺乏癥 20
17 Achalasia-Addisonianism-Alacrima綜合征 21
18 軟骨發(fā)育不全 23
19 Acrocallosal綜合征 25
20　肢端-股骨頭發(fā)育不良 26
21　腸源性肢端皮炎綜合征 27
22　伴或不伴激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型 29
23　伴或不伴激素抵抗的肢端發(fā)育不全2型 31
24　Nager綜合征 32
25　肢端中段骨發(fā)育不良 34
26　不依賴ACTH巨結(jié)節(jié)腎上腺增生癥 35
27　乙酰輔酶A脫氫酶9缺乏癥 37
28　中鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 38
29　短鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 39
30　極長(zhǎng)鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 41
31~33　Adams-Oliver綜合征 43
34　腺苷琥珀酸裂解酶缺陷癥 45
35　腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 48
36　睡眠期提前綜合征 50
37　丙種球蛋白缺乏血癥2型 51
38　X連鎖丙種球蛋白缺乏血癥 52
39　胼胝體發(fā)育不良合并周圍神經(jīng)病 53
40　無(wú)下頜并耳復(fù)雜畸形 54
41　5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲�；�轉(zhuǎn)移酶、次黃嘌呤核苷酸環(huán)水解酶缺陷 56
42~45 Aicardi-Goutieres綜合征 57
46　無(wú)淚、賁門失遲緩癥、智力發(fā)育遲滯綜合征 60
47　動(dòng)脈-肝臟發(fā)育不良綜合征 62
48　Alazami綜合征 63
49　亞歷山大病 64
50　AHD綜合征 66
51　禿頭、神經(jīng)系統(tǒng)缺陷、內(nèi)分泌失調(diào)綜合征 67
52　α-甲基乙酰乙酸尿癥 69
53　α-甲�；�輔酶A 消旋酶缺陷 70
54　伴a-地中海貧血X連鎖智力低下綜合征 71
55　Alstrom綜合征 73
56　兒童交替性偏癱1型 75
57　兒童交替性偏癱2型 76
58~61 阿爾茨海默病 77
62　先天性無(wú)巨核細(xì)胞血小板減少癥 81
63　氨基酰化酶1缺乏癥 83
64　Amish 嬰兒期癲癇綜合征 84
65　家族性內(nèi)臟淀粉樣變性 86
66　芬蘭型淀粉樣變性 87
67　遺傳性淀粉樣變性 89
68　原發(fā)性皮膚淀粉樣變 91
69~76　肌萎縮側(cè)索硬化 92
77　遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮 99
78　生長(zhǎng)發(fā)育不全 100
79　Andersen-Tawil綜合征 102
80　遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血伴脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) 103
81　遺傳性血管源性水腫 104
82　遺傳性血管病伴腎病、動(dòng)脈瘤、肌肉痙攣綜合征 106
83 無(wú)虹膜性小腦共濟(jì)失調(diào)伴精神障礙 107
84 AEC綜合征 109
85 抗凝血酶Ⅲ缺乏 111
86 Antley-Bixler綜合征1型 112
87 Antley-Bixler綜合征2型 114
88 家族性胸主動(dòng)脈瘤4型 115
89 阿佩爾綜合征 116
90 先天性網(wǎng)狀線樣皮膚發(fā)育不全伴小頭畸形、面部畸形和其他先天畸形 118
91 精氨酸血癥 119
92 精氨基琥珀酸尿癥 121
93 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 122
94 動(dòng)脈迂曲綜合征 123
95~99 遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥 125
100 關(guān)節(jié)彎曲、智力減退和癲癇發(fā)作綜合征 129
101,102 關(guān)節(jié)攣縮-腎功能障礙-膽汁淤積綜合征 131
103 Arts綜合征 133
104 天冬酰胺合成酶缺乏癥 134
105 天冬氨�；�葡萄糖胺尿癥 135
106,107 阿斯伯格綜合征 136
108 早發(fā)型共濟(jì)失調(diào)伴眼球運(yùn)動(dòng)不能和低白蛋白血癥 138
109 感覺性共濟(jì)失調(diào)1型(常染色體顯性共濟(jì)失調(diào)) 139
110 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 140
111 類共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥1型 142
112 類共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥2型 143
113 骨發(fā)育不全癥Ⅰ型 144
114~116 X連鎖孤獨(dú)癥 145
117 自身免疫病和多系統(tǒng)綜合征 147
118 自身免疫反應(yīng)、脂肪代謝障礙和皮膚病綜合征 149
119 阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征 150
120 鮑萊爾-格羅爾德綜合征 152
121 多小腦回帶狀鈣化癥 154
122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征 155
123 Baraitser-Winter綜合征1 157
124 裸淋巴細(xì)胞綜合征2型 158
125 巴氏綜合征 160
126,127 產(chǎn)前巴特綜合征 161
128,129 巴特綜合征 164
130 基底細(xì)胞痣綜合征 167
131~133 特發(fā)性基底核鈣化 169
134　Beare-Stevenson綜合征 172
135　Beaulieu-Boycott-Innes綜合征 174
136　B-W綜合征 175
137　b-羥異丁酰-輔酶A 水解酶缺乏癥 176
138　β-脲基丙酸酶缺乏癥 177
139　生物素缺乏癥 178
140　Bjornstad綜合征 181
141　眼裂狹小-上瞼下垂-智力障礙綜合征 182
142　Bloom綜合征 184
143　Bohring-Opitz綜合征 185
144　骨骼脆弱攣縮、動(dòng)脈破裂、耳聾綜合征 187
145 骨髓衰竭綜合征2 188
146　Borjeson-Forssman-Lehmann綜合征 189
147　Bosch-Boonstra-Schaaf 視神經(jīng)萎縮綜合征 191
148　Boucher-Neuhauser綜合征 192
149　短指、智力低下綜合征 193
150 3型短軀干癥 195
151 腦小血管病合并出血 196
152 鰓-眼-面綜合征 198
153 Brown-Vialetto-van Laere綜合征1型 200
154 Brown-Vialetto-van Laere綜合征2型 202
155 布倫納綜合征 204
156 C 綜 合 征 205
157 順式-3-己烯醇相關(guān)嗅覺 206
158 短指發(fā)育不良癥 207
159 屈曲指、身材高大和耳聾綜合征 209
160 Camurati-Engelmann 病 210
161 Canavan 病 213
162 2型家族性念珠菌病 214
163 Cantu綜合征 215
164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏癥-高血氨癥 216
165 致死性嬰幼兒細(xì)胞色素c氧化酶缺乏1型心腦肌病 218
166 致死性嬰幼兒細(xì)胞色素c氧化酶缺乏2型心腦肌病 219
167 心-面-皮膚綜合征 220
168 擴(kuò)張型心肌病 222
169 伴高水平促性腺激素性功能減退的心肌擴(kuò)張癥 223
170 原發(fā)性系統(tǒng)性肉毒堿缺乏癥 225
171 肉毒堿棕櫚�；�轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥 227
172 肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥(嬰兒型) 228
173 肉毒堿棕櫚�；�轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥(新生兒致死型) 229
174 肉毒堿-酰基肉毒堿轉(zhuǎn)位酶缺乏癥 231
175 腕管綜合征 232
176 卡朋特綜合征1型 233
177 卡朋特綜合征2型 236
178 肌中央軸空病 237
179 先天性中樞性低通氣綜合征 238
180 Cayman 小腦共濟(jì)失調(diào)癥 241
181 常染色體顯性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)、耳聾和發(fā)作性睡病 242
182,183 小腦性共濟(jì)失調(diào)、精神發(fā)育遲滯、平衡失調(diào)綜合征 243
184 非進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)伴精神發(fā)育遲滯 246
185,186 腦淀粉樣血管病 247
187 ITM2B 相關(guān)性腦淀粉樣血管病1型 249
188 ITM2B 相關(guān)性腦淀粉樣血管病2型 251
189 伴皮質(zhì)下梗死和腦白質(zhì)病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病 252
190 伴皮質(zhì)下梗死和腦白質(zhì)病的常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病 254
191,192 腦海綿狀血管畸形 256
193 大腦肌酸缺乏綜合征1型 258
194 大腦肌酸缺乏綜合征2型 259
195 大腦肌酸缺乏綜合征3型 262
196 腦發(fā)育不全、神經(jīng)病變、魚鱗病和掌跖角化綜合征 263
197 腦癱之痙攣性四肢癱 264
198 腦-眼-面-骨骼綜合征 265
199 伴鈣化與囊變的腦視網(wǎng)膜微血管病 267
200 腦腱黃瘤病 270
201~213 神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病 271
214 Chanarin-Dorfman綜合征 282
215 CHAR綜合征 284
216~255 腓骨肌萎縮癥 286
256 CHARGE 聯(lián)合畸形 313
257 先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征 314
258 X連鎖隱性遺傳性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常1型 316
259 X連鎖顯性遺傳性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常2型 317
260 伴有扁平椎骨、獨(dú)特的短指畸形、腦積水及小眼球的軟骨發(fā)育不良 319
261　Grebe型軟骨發(fā)育異常 320
262 良性遺傳性舞蹈病 321
263 舞蹈病-棘狀紅細(xì)胞增多癥 323
264 舞蹈癥和先天性甲狀腺功能減退伴或不伴肺部缺陷 325
265 Chudley-McCullough綜合征 327
266 乳糜微粒滯留癥 329
267 原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙 330
268 家族性肝硬化 332
269 典型瓜氨酸血癥 334
270 瓜氨酸血癥Ⅱ型，成人發(fā)病型 336
271 CK綜合征 337
272 顱骨鎖骨發(fā)育不全 339
273 COACH綜合征 341
274 A型Cockayne綜合征 344
275 B型Cockayne綜合征 345
276 原發(fā)性輔酶Q10缺乏1型 347
277 原發(fā)性輔酶Q10缺乏2型 349
278 原發(fā)性輔酶Q10缺乏3型 350
279 原發(fā)性輔酶Q10缺乏4型 352
280 原發(fā)性輔酶Q10缺乏5型 353
281 原發(fā)性輔酶Q10缺乏6型 355
282 Coffin-Lowry綜合征 356
283 伴或不伴小腦性共濟(jì)失調(diào)的認(rèn)知障礙 358
284 COHEN綜合征 359
285 低溫誘導(dǎo)出汗綜合征1型 361
286 低溫誘導(dǎo)出汗綜合征2型 364
287 CHIME綜合征 365
288 眼組織缺損伴或不伴聽力障礙、唇腭裂和(或) 精神發(fā)育遲滯 367
289 聯(lián)合D，L-2-羥基戊二酸尿癥 368
290~307 氧化磷酸化結(jié)合障礙性疾病 370
308 結(jié)合鞘脂酶激活蛋白缺乏癥 379
309,310　補(bǔ)體成分8缺乏癥 381
311　補(bǔ)體因子Ⅰ缺乏癥 383
312　先天性白內(nèi)障、面部畸形和神經(jīng)病 385
313　先天性白內(nèi)障、聽力下降和神經(jīng)退行性變 386
314~336　先天性糖基化障礙 388
337　伴魚鱗病樣痣和肢體缺損的先天性半身發(fā)育異常 402
338　家族性嬰兒驚厥伴發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥404
339　遺傳性糞卟啉病 405
340,341　科尼利亞德蘭綜合征 408
342　胼胝體發(fā)育不全伴生殖器異常 410
343　伴智力低下、眼部組織缺損和小頜畸形的胼胝體發(fā)育障礙 411
344 X連鎖的胼胝體部分發(fā)育不全 413
345　復(fù)雜性皮質(zhì)發(fā)育不良伴其他腦部畸形1型 414
346　復(fù)雜性皮質(zhì)發(fā)育不良伴其他腦部畸形3型 417
347 復(fù)雜性皮質(zhì)發(fā)育不良伴其他腦部畸形4型 418
348　復(fù)雜性皮質(zhì)發(fā)育不良伴其他腦部畸形6型 419
349 枕葉皮質(zhì)畸形 422
350　Costello綜合征 423
351　Cousin綜合征 425
352　COWCK綜合征 427
353　多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征 428
354　 顱骨骨干發(fā)育異常綜合征 430
355,356　顱骨外胚層發(fā)育不良 432
357　 顱面先天性畸形-骨骼異常-智力遲鈍綜合征 434
358　顱額鼻綜合征 436
359,360　顱骨干骺端發(fā)育不良 437
361~363　狹顱癥 440
364　克-雅病 442
365　克果-納杰癥Ⅰ型 444
366 克魯宗綜合征 446
367　Currarino綜合征 447
368　常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥ⅠB型 449
369 常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥Ⅱ A型 450
370 常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥Ⅱ B型 452
371 常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥Ⅲ A型 454
372 胱硫醚尿癥 455
373 腎病型胱氨酸病 457
374 D-2-羥基戊二酸尿癥 458
375 Danon 病 459
376 Darier-White 病/ 毛囊角化病 462
377 D-雙功能蛋白缺乏 463
378 著色性干皮病癡呆綜合征 465
379~382 耳聾 466
383 耳聾、 肌張力障礙和腦神經(jīng)髓鞘形成不良 472
384 耳聾-指甲發(fā)育不全-骨發(fā)育不全-智力發(fā)育遲緩-癲癇綜合征 473
385 路易體癡呆 474
386 Dent 病 476
387 齒狀核、紅核、蒼白球路易體萎縮癥 477
388 Desbuquois 發(fā)育不良 480
389 鏈甾醇癥 481
390 D-甘油酸尿癥 483
391,392 遺傳性腎性尿崩癥 484
393 新生兒永久性糖尿病 487
394 戴-布二氏貧血 488
395 透明脊柱異骨癥 490
396 骨畸形性發(fā)育不良 491
397 迪喬治綜合征 492
398 二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥 494
399 二氫嘧啶酶缺乏癥 497
400 二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥 498
401 Donnai-Barrow綜合征 500
402 多巴胺β-羥化酶缺乏癥 501
403 Dyggve-Melchior-Clausen 病 503
404~409 先天性角化不良 505
410 家族性運(yùn)動(dòng)障礙和面肌顫搐 510
411~419 肌張力障礙 512
420 墨蝶呤還原酶缺乏引起的多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙 518
421 多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙 520
422 青少年肌張力障礙 521
423 外胚層發(fā)育不良4型，毛發(fā)/ 指(趾)甲型 523
424 先天性缺指(趾)-外胚層發(fā)育不良-唇/ 腭裂綜合征3 524
425 埃萊爾-當(dāng)洛綜合征伴脊柱后側(cè)彎、肌病、聽力損失 526
426 埃萊爾-當(dāng)洛綜合征伴肌肉攣縮Ⅰ型/拇指內(nèi)收-馬蹄內(nèi)翻足綜合征 528
427 埃萊爾-當(dāng)洛綜合征伴肌肉攣縮Ⅱ型 531
428~433 埃萊爾-當(dāng)洛綜合征 532
434 Eiken 骨骼發(fā)育不良 539
435 Elejalde 病 540
436 埃利偉綜合征 542
437 Emery-Dreifuss型肌營(yíng)養(yǎng)不良Ⅰ型 544
438 急性感染性腦病 546
439 乙基丙二酸腦病 548
440 家族性神經(jīng)源性絲氨酸蛋白酶抑制劑包涵體腦病 550
441 線粒體缺陷和過氧化物酶體裂變引起的致死性腦病 551
442 Rett綜合征 553
443 內(nèi)分泌-顱腦骨發(fā)育不良 554
444 終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥 555
445 兒童失神癲癇 557
446 家族性成人肌陣攣性癲癇 559
447 家族性局灶多灶性癲癇 560
448,449 家族性顳葉癲癇 561
450 伴言語(yǔ)障礙伴或不伴智力障礙局灶性癲癇 563
451~453 特發(fā)性全面性癲癇 565
454~456　夜間額葉癲癇 568
457~461　進(jìn)行性肌陣攣癲癇 570
462　吡哆醇依賴性癲癇 574
463　伴多種學(xué)習(xí)障礙和行為異常的X連鎖性癲癇 575
464　兒童初發(fā)型癲癇性腦病 576
465~483　早期幼兒癲癇性腦病 578
484　Wolcott-Rallison綜合征 592
485　發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)1型 593
486　發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)2型 595
487　發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙1型 596
488　家族性發(fā)作性疼痛綜合征-1 598
489　家族性發(fā)作性疼痛綜合征-2 599
490　家族性發(fā)作性疼痛綜合征-3 600
491　原發(fā)性紅斑性肢痛 601
492,493　家族性紅細(xì)胞增多癥 603
494　Shwachman-Diamond綜合征 606
495,496　多發(fā)性外生性骨軟骨瘤 608
中卷
497　法布里病 613
498　先天遺傳性面癱3型 615
499　凝血因子Ⅶ缺乏癥 616
500　凝血因子Ⅹ缺乏癥 618
501,502　家族性冷自身炎癥反應(yīng)綜合征 619
503　家族性地中海熱 621
504~507 范科尼貧血 623
508　Fanconi-Bickel綜合征 627
509　法伯脂肪肉芽腫 628
510　家族性致死性失眠癥 630
511　法齊奧-隆德病 633
512,513　家族性熱性驚厥 634
514　FS1綜合征 636
515　FS2綜合征 638
516　胎兒運(yùn)動(dòng)功能喪失變型序列 639
517　進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良 642
518,519　先天性眼外肌纖維化綜合征 644
520　Floating-Harbor綜合征 647
521　局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良 649
522　局灶性真皮發(fā)育不全綜合征/ 格爾茨綜合征 650
523　遺傳性葉酸吸收障礙 653
524　亞胺甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 655
525　脆性X 染色體精神發(fā)育遲滯綜合征 656
526　脆性X 染色體相關(guān)震顫和(或) 共濟(jì)失調(diào)綜合征 658
527　Fraser綜合征 660
528　弗里德賴希共濟(jì)失調(diào) 663
529　額骨干骺端結(jié)構(gòu)不良 665
530　額鼻骨發(fā)育不良 667
531　伴或不伴肌萎縮側(cè)索硬化的額顳葉癡呆 669
532　染色體3 相關(guān)額顳葉癡呆 670
533　額顳葉癡呆 672
534　 GRN 相關(guān)的伴TDP43 包涵體的額顳葉變性 673
535 遺傳性果糖不耐癥 675
536 果糖二磷酸酶缺乏癥 676
537 巖藻糖苷沉積癥 677
538　延胡索酸酶缺乏癥 678
539　γ-氨基丁酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 679
540 半乳糖苷酶缺乏癥 681
541　半乳糖表異構(gòu)酶缺乏癥 682
542　半乳糖血癥 684
543　半乳糖唾液酸貯積癥 686
544　γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏癥 688
545　戈謝病圍生期致死型 689
546　戈謝病Ⅱ型 690
547　戈謝�、笮� 692
548　戈謝�、驝型 694
549　1型geleophysic 發(fā)育不良 696
550　全面性癲癇合并陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙 697
551~554　全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 699
555 生殖器-髕骨綜合征 702
556　Gerstmann-Straussler 病 705
557　巨軸索神經(jīng)病1型 707
558　巨軸索神經(jīng)病2型 709
559　Gitelman綜合征 710
560　血小板無(wú)力癥 712
561　Glass綜合征 715
562,563　糖皮質(zhì)激素缺乏或家族性糖皮質(zhì)激素缺乏 717
564,565　葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體1 缺陷綜合征 719
566　先天性谷氨酰胺缺乏 722
567　戊二酸血癥1型 723
568　谷胱甘肽(還原型) 合成酶缺乏癥 725
569　甘油激酶缺乏癥 727
570~575　糖原貯積癥 728
576　糖基化磷脂酰肌醇缺陷癥 733
577~579　GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 735
580　GM2-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 AB型 738
581　Goldberg-Shprintzen綜合征 740
582　戈登·霍姆斯綜合征 741
583　竹葉骨發(fā)育不良 743
584 格雷格顱腦畸形多指合指綜合征 745
585 格里希綜合征1型 747
586 格里希綜合征2型 748
587 格里西綜合征3型 750
588 生長(zhǎng)遲滯、發(fā)育遲緩、面容粗糙及早亡綜合征 751
589 遺傳性吉蘭-巴雷綜合征 752
590 肘部多毛、身材矮小、面部畸形、發(fā)育遲緩綜合征 753
591 Hajdu-Cheney綜合征 755
592 Hamamy綜合征 758
593 哈勒普病 759
594 哈茲菲爾德綜合征 761
595 心-手綜合征 762
596 CD59 介導(dǎo)的伴或不伴有多發(fā)神經(jīng)病的溶血性貧血 764
597 葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥 765
598 溶血性尿毒綜合征 766
599 家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥 768
600 噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥 770
601 腦出血破壞性病變、室管膜下鈣化和白內(nèi)障 772
602 Hennekam 淋巴管擴(kuò)張/ 淋巴水腫綜合征 774
603 遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病(近端為主型) 775
604 遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病 776
605 Hermansky-Pudlak綜合征 778
606 腦室旁結(jié)節(jié)狀灰質(zhì)異位 780
607 組氨酸血癥 782
608 全羧化酶合成酶缺陷癥 783
609~613 全前腦 785
614 胱硫醚合成酶基因突變所致同型胱氨酸尿癥 788
615 N(5,10)-亞甲基四氫葉酸還原酶活性缺乏所致的高胱氨酸尿癥/ 亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥 790
616,617 高胱氨酸尿癥-巨紅細(xì)胞性貧血 791
618 亨廷頓病 793
619 類亨廷頓病1 794
620 類亨廷頓病2 796
621 Hurler綜合征(黏多糖病IH型) 797
622 Hurler-Scheie綜合征 799
623 透明性纖維瘤病綜合征 802
624 常染色體隱性遺傳非綜合征性腦積水1型 804
625,626 水致死綜合征 805
627 暫時(shí)性家族性新生兒高膽紅素血癥 807
628　嬰兒高鈣血癥 808
629 過度驚駭癥3型 809
630 過度驚駭癥1型 810
631 高IgE綜合征伴復(fù)發(fā)性感染—— 一種常染色體隱性遺傳多系統(tǒng)疾病 812
632~637 家族性高胰島素性低血糖癥 813
638 高賴氨酸血癥Ⅰ型 818
639 高甲硫氨酸血癥 819
640 高甲硫胺酸血癥與S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏癥 820
641 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征 821
642 原發(fā)性高草酸尿癥Ⅰ型 823
643 新生兒嚴(yán)重甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥 825
644~646 四氫生物蝶呤反應(yīng)性高苯丙氨酸血癥 826
647 高磷酸酶血癥伴精神發(fā)育遲滯綜合征1型 829
648 高磷酸酶血癥伴精神發(fā)育遲滯綜合征2型 831
649 高磷酸酶血癥伴精神發(fā)育遲滯綜合征3型 832
650 高脯氨酸血癥Ⅰ型 833
651 高脯氨酸血癥Ⅱ型 834
652 非自身免疫性甲狀腺功能亢進(jìn) 836
653 進(jìn)行性間質(zhì)肥大性多神經(jīng)病(Dejerine-Sottas綜合征) 837
654 高尿酸血癥伴肺動(dòng)脈高壓、腎衰竭、堿中毒綜合征 840
655 家族性低β脂蛋白血癥1型 841
656,657 常染色體顯性低鈣血癥 844
658 亮氨酸誘導(dǎo)性低血糖癥 846
659 低促性腺激素性性腺功能減退癥1型伴或不伴嗅覺喪失 847
660 低促性腺激素性性腺功能減退癥10型伴或不伴嗅覺喪失 848
661~663 低促性腺激素性性腺功能減退癥 849
664 促性腺激素減低性性腺功能減退癥2型伴或不伴嗅覺喪失癥 852
665 低胰島素血癥性低血糖及偏身肥大 854
666~668 低鎂血癥 855
669 全腦髓鞘形成不良 858
670 家族性孤立性甲狀旁腺功能減退 859
671 甲狀旁腺功能減退-發(fā)育遲緩-畸形綜合征 861
672 兒童型堿性磷酸酶過少癥 862
673 嬰兒型堿性磷酸酶過少癥 863
674 前β-脂蛋白降低伴棘紅細(xì)胞增多、視網(wǎng)膜色素變性、蒼白球變性 865
675~678 先天性非甲狀腺腫性甲低 866
679 嬰兒肌張力減低伴精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯和特殊面容綜合征 870
680 張力減退-胱酸尿綜合征 871
681 魚鱗病痙攣性癱瘓智力障礙綜合征 873
682 IFAP綜合征伴或不伴Bresheck綜合征 874
683 亞氨基甘氨酸尿癥 876
684 免疫缺陷病23型 878
685 免疫缺陷病8型 880
686 腫瘤壞死因子受體超家族13B 相關(guān)普通變異性免疫缺陷病 882
687 免疫缺陷-著絲點(diǎn)不穩(wěn)定-面部異常綜合征1型 883
688 免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部畸形綜合征2型 885
689 Schimke 免疫-骨發(fā)育不良 886
690 包涵體肌病伴有早發(fā)畸形性骨炎伴或不伴額顳葉癡呆1型 888
691 色素失禁癥 890
692 先天性無(wú)痛癥 892
693 嬰兒小腦、視網(wǎng)膜變性病 893
694 嬰兒唾液酸貯積病 895
695 反復(fù)發(fā)作的感染性腦病、肝功能異常及心血管畸形綜合征 897
696 先天性無(wú)痛無(wú)汗癥 898
697 胰島素樣生長(zhǎng)因子1缺乏癥 900
698 胰島素樣生長(zhǎng)因子1 抵抗 901
699 X連鎖慢性特發(fā)性神經(jīng)性腸道假性梗阻 903
700 胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩、骨骼發(fā)育不良、先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良、生殖異常綜合征 905
701 內(nèi)因子缺乏 906
702 虹膜前房角發(fā)育不全1型 907
703 生長(zhǎng)激素缺乏癥 909
704 異戊酸血癥 910
705 賈瓦德綜合征 912
706 Johanson-Blizzard綜合征 913
707~722　Joubert綜合征 914
723　幼年性息肉病/ 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 925
724 歌舞伎綜合征1型 927
725 歌舞伎綜合征2型 930
726 Kahrizi綜合征 932
727 神崎病 934
728 KBG綜合征 935
729 肯-卡二氏綜合征1型 937
730　肯-卡二氏綜合征2型 938
731　Keutel綜合征 939
732 Kleefstra綜合征 941
733 克諾布洛赫綜合征1型 943
734 Kohlschutter-Tonz綜合征 945
735 Koolen-de Vries綜合征 947
736 克拉伯病 949
737　鞘脂激活蛋白A缺乏癥導(dǎo)致的非典型性克拉伯病 952
738 Kufor-Rakeb綜合征 953
739 L-2-羥基戊二酸尿癥 955
740　Langer 肢中部骨發(fā)育不良 957
741 Larsen綜合征 959
742 烯固醇病 960
743,744 Leber 先天性黑癥 962
745 Legius綜合征 965
746 Leigh綜合征法裔加拿大型 966
747 Leigh綜合征X連鎖 968
748 亞急性壞死性腦脊髓病 971
749 Lenz-Majewski 骨肥大性侏儒癥 979
750 豹皮綜合征1型 981
751 萊施-尼漢綜合征 983
752,753 致死性先天攣縮綜合征 985
754 致死性先天攣縮綜合征5型 987
755 常染色體顯性遺傳成人型脫髓鞘性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 988
756~761 髓鞘形成不足性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 990
762 伴有共濟(jì)失調(diào)的腦白質(zhì)病 995
763 包括腦干和脊髓受累的腦白質(zhì)病合并乳酸增高 996
764 白質(zhì)消融性腦病 997
765 伴皮質(zhì)下囊腫的非巨顱性腦白質(zhì)病 1000
766 伴有球狀體的散發(fā)性腦白質(zhì)病 1001
767 L型鐵蛋白缺陷 1003
768 先天性全身性脂代謝營(yíng)養(yǎng)不良2型 1004
769 家族遺傳性局部脂肪代謝障礙2型 1006
770 類脂蛋白沉積癥——Urbach-Wiethe 病 1008
771~775 無(wú)腦回畸形綜合征 1010
776 1型X連鎖無(wú)腦回畸形 1014
777 2型X連鎖無(wú)腦回畸形 1016
778~780 洛伊迪茨綜合征 1019
781 眼腦腎綜合征 1022
782 Lubs X連鎖智力低下綜合征 1024
783 Lujan-Fryns綜合征 1025
784 賴氨酸尿性蛋白耐受不良癥 1026
785 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型/Machdo-Joseph 病 1028
786 巨顱、孤獨(dú)綜合征 1030
787 巨顱、禿頭、皮膚松弛、脊柱側(cè)凸綜合征 1032
788 丙二酰輔酶A 脫羧酶缺乏癥 1034
789 下頜骨顏面發(fā)育不全合并小頭畸形 1036
790,791 甘露糖苷貯積癥 1037
792 楓糖尿病 1040
793 馬-沃綜合征 1042
794 馬-斯綜合征 1044
795 馬歇爾-史密斯綜合征 1046
796 Martsolf綜合征 1048
797 馬薩綜合征 1049
798 肥大綜合征 1051
799~802 內(nèi)臟囊腫、腦發(fā)育不良綜合征 1052
803,804 巨顱伴皮質(zhì)下海綿樣囊腫性腦白質(zhì)病 1056
805 巨顱畸形 1058
806 巨顱、多小腦回、多指畸形、腦積水綜合征 1060
807 巨幼細(xì)胞性貧血1型 1062
808 二氫葉酸還原酶缺乏所致巨幼細(xì)胞性貧血癥 1063
809~811 Meier-Gorlin綜合征 1065
812 黑素瘤-星形細(xì)胞瘤綜合征 1067
813 耳-腭-指綜合征 1069
814 緬克斯癥候群 1070
815 精神發(fā)育遲滯、小頭畸形伴腦橋及小腦發(fā)育不全 1072
816 精神發(fā)育遲滯、語(yǔ)言障礙、自閉癥傾向 1074
817 精神發(fā)育遲滯、上頜骨突出、斜視 1075
818~824 常染色體顯性遺傳性精神發(fā)育遲滯 1076
825~838 常染色體隱性遺傳性精神發(fā)育遲滯 1084
839 精神發(fā)育遲滯、腸病、耳聾、周圍神經(jīng)病、魚鱗病和角化 1094
840 精神發(fā)育遲滯、軀干肥胖、視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良和小陰莖綜合征 1095
841~849 X連鎖智力低下 1096
850 FRAXE 智力發(fā)育遲緩 1104
851 智力低下X連鎖綜合征10型 1106
852 智力低下X連鎖綜合征13型 1107
853 智力低下X連鎖綜合征14型 1108
854 智力低下X連鎖綜合征32型 1110
855 智力低下X連鎖綜合征5型 1111
856 智力低下X連鎖克里斯蒂安松型 1112
857 精神發(fā)育遲滯X連鎖染色體癥狀性克萊斯-延森型 1114
858 精神發(fā)育遲滯X連鎖癥狀性赫德拉型 1116
859 精神發(fā)育遲緩X連鎖癥狀性納西門托型 1118
860 精神發(fā)育遲滯X連鎖癥狀性斯奈德-羅賓森型 1119
861 精神發(fā)育遲滯X連鎖癥狀性吳型 1122
862 腦發(fā)育不全并特異性面容X連鎖精神發(fā)育遲滯 1123
863 矮小身材、性腺發(fā)育低下、異常步態(tài)X連鎖精神發(fā)育遲滯 1126
864 精神發(fā)育遲滯-面失張力綜合征X連鎖1型 1128
865 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 1131
866 神經(jīng)鞘脂激活蛋白B 所致異染性腦白質(zhì)病 1133
867　變形性骨發(fā)育不良 1134
868　高鐵血紅蛋白還原酶缺乏所致高鐵蛋白血癥 1136
869 甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 1137
870~872　甲基丙二酸血癥伴高同型半胱氨酸血癥 1139
873 甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥(cb1F型) 1142
874　甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥(cb1J型) 1144
875 甲基丙二酸單酰輔酶A 變位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿癥 1145
876,877 甲基丙二酸血癥 1146
878 甲羥戊酸尿癥 1149
879,880 小頭發(fā)育不良性先天侏儒 1151
881~890 小頭畸形 1154
891~895 遺傳性小頭畸形 1161
896 小頭畸形-癲癇-發(fā)育遲緩 1166
897 小頭畸形-毛細(xì)血管瘤綜合征 1167
898 小眼畸形伴肢體異常 1170
899~908 小眼畸形綜合征 1172
909~911 家族性偏癱型偏頭痛 1179
912 微核肌病伴眼外肌麻痹 1182
913,914 鏡像運(yùn)動(dòng) 1184
915 錯(cuò)配修復(fù)腫瘤綜合征 1186
916 線粒體復(fù)合物Ⅰ缺陷癥 1188
917 線粒體復(fù)合物Ⅱ缺陷癥 1195
918~924 線粒體復(fù)合物Ⅲ缺陷癥 1198
925 線粒體復(fù)合物Ⅳ缺陷癥 1204
926,927 線粒體復(fù)合物Ⅴ缺陷癥 1208
928~939　線粒體DNA 消耗綜合征 1210
940　線粒體丙酮酸載體缺陷綜合征 1220
941　Mohr-Tranebjaerg綜合征 1221
942　遺傳性鉬缺乏癥A型 1222
943　鉬輔酶缺乏癥B型 1224
944　正中神經(jīng)單神經(jīng)病(輕型) 1225
945,946　斑花葉非整倍體綜合征 1226
947　莫厄特-威爾遜綜合征 1229
948~951　黏脂質(zhì)貯積癥 1231
952~960　黏多糖貯積癥 1235
961　Muenke綜合征 1244
962　Mulibrey 侏儒癥 1245
963　多種乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 1247
964~966　多發(fā)性先天畸形-肌張力減低-癲癇綜合征 1249
967　多發(fā)性內(nèi)分泌瘤病 2B型 1251
968　多關(guān)節(jié)錯(cuò)位-身材矮小-先天性顱面畸形及心臟病綜合征 1254
969~971　線粒體多功能失調(diào)綜合征 1255
972　非致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征 1258
973　致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征 1260
974　多種硫酸酯酶缺乏癥 1261
975　多系統(tǒng)平滑肌功能障礙綜合征 1263
976　貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良 1264
977　先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型 1266
978　大錐狀顆粒型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良 1268
979　肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1F型 1269
980~983 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2型 1271
984~1006 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病伴腦眼異常 1274
1007 伴陣發(fā)性呼吸暫停的先天性肌無(wú)力綜合征 1290
1008,1009 先天性肌無(wú)力伴管狀聚集 1292
1010 邁爾綜合征 1294
1011 肌陣攣性肌張力障礙 1296
1012~1014 肌陣攣癲癇 1297
1015 家族性皮質(zhì)肌陣攣 1301
1016 早發(fā)型肌病、反射消失、呼吸困難及吞咽困難 1302
1017~1020 中央核肌病 1304
1021 Compton-North 先天性肌病 1308
1022 遠(yuǎn)端型肌病4型 1310
1023 伴乳酸酸中毒及鐵粒幼紅細(xì)胞貧血的肌病 1311
1024~1027 肌原纖維肌病 1313
1028 管狀聚集性肌病 1316
1029,1030 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 1318
1031 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 1321
1032 甲髕綜合征 1322
1033 南希-霍蘭綜合征 1325
1034,1035　發(fā)作性睡病 1327
1036　美國(guó)原住民肌病 1330
1037　自然殺傷細(xì)胞糖皮質(zhì)激素缺乏和DNA修復(fù)缺陷病 1331
1038~1045 線狀體肌病 1332
1046　抗利尿不當(dāng)腎病綜合征 1338
1047~1051,1316 腎消耗病 1340
1052　內(nèi)塞頓綜合征 1344
1053 Neu-Laxova綜合征 1346
1054 神經(jīng)氨酸酶缺乏癥 1348
1055　葉酸運(yùn)輸障礙導(dǎo)致的神經(jīng)退行性疾病 1350
1056~1062　腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性病 1351
1063　神經(jīng)退行性病變和視神經(jīng)萎縮(兒童期發(fā)病) 1356
1064~1067 神經(jīng)纖維瘤病 1358
1068 伴肌強(qiáng)直的軸索神經(jīng)病 1362
1069~1076 遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)元病 1363
1077 先天性低髓鞘或無(wú)髓鞘神經(jīng)病 1370
1078 遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病Russe型 1372
1079　遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病6型 1373
1080~1091 遺傳性感覺和自主神經(jīng)性神經(jīng)病 1375
1092　常染色體隱性遺傳性感覺神經(jīng)病伴痙攣性截癱 1386
1093　遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病 1387
1094　中性脂質(zhì)貯積肌病 1389
1095　嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥3型 1391
1096　嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥4型 1392
1097　Nicolaides-Baraitser綜合征 1394
1098,1099　尼曼-皮克病 A、B型 1396
1100,1101　尼曼-皮克病 C型 1399
1102　Nijmegen 破損綜合征 1402
1103　Nonaka 肌病 1404
1104　努南綜合征1型 1405
1105　努南綜合征 8型 1408
1106　努南綜合征樣生長(zhǎng)期頭發(fā)松動(dòng)癥 1409