本書共包含199種導致腦血管病的遺傳性單基因病及部分白質(zhì)腦病，既有卒中引起的腦血管病，又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障礙、脂蛋白代謝障礙等引起的腦血管病。每種疾病均按照概述、受累部位病變匯總、基因及致病機制的模式編寫。書中所包含的疾病按照致病基因統(tǒng)一排序；同時，在文前列出了致病基因目錄和疾病分類目錄，以方便讀者查找。
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目錄
1 高密度脂蛋白缺乏癥 1
2 彈性纖維假黃瘤 2
3 甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥cb1J型 3
4 酰基輔酶A脫氫酶9缺乏癥 5
5 煙霧病5型 6
6 遺傳性出血性毛細血管擴張癥2型 7
7 艾卡迪綜合征6型 8
8 家族性血栓性血小板減少性紫癜 9
9 原發(fā)性高草酸尿癥1型 11
10 先天性糖基化�、駃型 13
11 先天性糖基化病Ⅰh型 14
12 先天性糖基化�、駆型 15
13 先天性糖基化病Ⅰg型 16
14 嬰兒型堿性磷酸酶過少癥 17
15 ANK2相關(guān)心律失常癥 19
16 淀粉樣變性 20
17 高脂蛋白血癥Ⅴ型 22
18 阿爾茨海默病2型 23
19 CST3相關(guān)腦淀粉樣血管病 24
20 APP相關(guān)腦淀粉樣血管病 25
21 典型瓜氨酸血癥 27
22 家族性偏癱性偏頭痛2型 28
23 Menkes病/枕角綜合征 30
24 原發(fā)性肺動脈高壓1型 31
25 Brugada綜合征3型 33
26 家庭性肥厚型心肌病19型 34
27 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速2型 36
28 努南綜合征樣疾病伴或不伴青少年粒細胞白血病 37
29 高胱氨酸尿癥 40
30 腦海綿狀血管畸形2型 42
31 兒童期多發(fā)性動脈炎結(jié)節(jié) 43
32 Wolfram綜合征 44
33 白質(zhì)腦病伴共濟失調(diào) 46
34 先天性糖基化�、騡型 47
35 先天性糖基化病Ⅱi型 48
36 先天性糖基化�、騟型 49
37 先天性糖基化病Ⅱh型 50
38 Ehlers-Danlos綜合征心瓣膜型 51
39 Ehlers-Danlos綜合征Ⅳ型 52
40 遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合征 54
41 腦穿通畸形 55
42 Ehlers-Danlos綜合征經(jīng)典型 56
43 遺傳性球形彌漫性白質(zhì)腦病 58
44 腦視網(wǎng)膜微血管病伴鈣化、囊變 59
45 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病13型 61
46 半乳糖唾液酸貯積癥 62
47 原發(fā)性高血壓鹽敏感型 64
48 腦腱黃瘤病 65
49 伴腦干和脊髓受累及乳酸升高的白質(zhì)腦病 67
50 擴張型心肌病1I型 68
51 高IgE復發(fā)感染綜合征 69
52 先天性糖基化�、駉型 70
53 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病11型 71
54 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病10型 73
55 擴張型心肌病1BB型 74
56 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病8型 75
57 腹部肥胖代謝綜合征3 76
58 先天性巨結(jié)腸、心臟缺陷和自主神經(jīng)功能異常 77
59 Urbach-Wiethe類脂蛋白沉積病 78
60 白質(zhì)消融性腦病 80
61 主動脈狹窄 82
62 遺傳性出血性毛細血管擴張癥1型 84
63 嬰兒全身性動脈鈣化1型 85
64 家族性高膽固醇血癥（EPHX2基因） 86
65 家族性紅細胞增多癥1型 87
66 Cockayne綜合征A型、B型 88
67 血小板減少癥5型 90
68 凝血酶原缺乏癥 91
69 凝血因子Ⅴ缺乏癥 92
70 凝血因子Ⅶ缺乏癥 93
71 甲型血友病 94
72 凝血因子Ⅹ缺乏癥 96
73 凝血因子ⅩⅢA缺乏癥 97
74 凝血因子ⅩⅢB缺乏癥 98
75 馬方綜合征 99
76 先天性纖維蛋白原缺乏血癥（FGA基因） 100
77 先天性纖維蛋白原缺乏血癥（FGB基因） 101
78 先天性纖維蛋白原缺乏血癥（FGG基因） 102
79 延胡索酸水合酶缺乏癥 104
80 家族性低β脂蛋白血癥1型 105
81 Birt-Hogg-Dube綜合征 107
82 大腦葉酸轉(zhuǎn)運障礙性神經(jīng)退行性病 108
83 家族性胸主動脈瘤11型 109
84 糖原貯積癥2型 110
85 房間隔缺損2型 112
86 房間隔缺損9型 113
87 遺傳性出血性毛細血管擴張癥5型 114
88 維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺陷1型 115
89 家族性房顫11型 116
90 法布里病 117
91 Bernard-Soulier綜合征A2型 119
92 血小板異常型出血性疾病11型 120
93 大腦淀粉樣血管病（GSN相關(guān)型） 121
94 煙霧病6型 122
95 鐮狀細胞貧血 123
96 伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病 124
97 血小板異常型出血性疾病16型 126
98 血小板無力癥（ITGA2B基因隱性遺傳） 127
99 血小板無力癥（ITGB3基因隱性遺傳） 128
100 Alagille綜合征 129
101 血小板增多癥3型 131
102 家族性肥厚型心肌病17型 132
103 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病12型 133
104 家族性房顫7型 135
105 家族性房顫4型 136
106 家族性房顫9型 137
107 家族性房顫3型 138
108 腦海綿狀血管畸形1型 139
109 Danon病 141
110 家族性高膽固醇血癥（LDLR基因） 142
111 甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥cb1F型 143
112 下頜骨肢端發(fā)育異常伴A型脂營養(yǎng)不良 145
113 家族性胸主動脈瘤10型 146
114 肝脂酶缺乏癥 148
115 高脂蛋白血癥Ⅰ型 149
116 冠狀動脈疾病2型 150
117 家族性胸主動脈瘤9型 152
118 甲基丙二酸血癥和高胱氨酸血癥 153
119 先天性糖基化�、駀型 154
120 血小板增多癥2型 155
121 煙霧病4型 157
122 MTHFR缺乏型高胱氨酸尿癥 158
123 高胱氨酸尿癥伴巨幼紅細胞貧血cb1E型 160
124 無β脂蛋白血癥 161
125 甲基丙二酰-CoA變位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿癥 162
126 家族性肥厚型心肌病4型 164
127 常染色體隱性肌球蛋白存儲性肌病 165
128 Sebastian綜合征 166
129 家族性胸主動脈瘤4型 167
130 家族性肥厚型心肌病10型 168
131 家族性肥厚型心肌病8型 169
132 家族性胸主動脈瘤7型 170
133 家族性肥厚型心肌病16型 171
134 Watson綜合征 172
135 伴或不伴房室傳導阻滯的房間隔缺損7型 173
136 伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病 175
137 家族性房顫6型 176
138 家族性房顫15型 177
139 鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 178
140 小頭、骨發(fā)育不良的先天性矮小癥 179
141 腦海綿狀血管畸形3型 180
142 高血壓及短指（趾）綜合征 182
143 伴或不伴激素抵抗的肢端骨發(fā)育不全2型 183
144 糖原貯積癥ⅩⅣ型 184
145 Axenfeld-Rieger綜合征1型 185
146 成人多囊腎1型 187
147 成人多囊腎2型 188
148 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病9型 189
149 血小板激活因子乙酰水解酶缺乏癥 190
150 魁北克血小板異常癥 191
151 賴氨酰羥化酶缺乏癥3型 192
152 先天性糖基化病 193
153 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 200
154 下頜骨發(fā)育不全、耳聾、類早老和脂肪營養(yǎng)不良綜合征 201
155 Carney綜合征 203
156 家族性胸主動脈瘤8型 204
157 大腦淀粉樣血管病（PRNP相關(guān)型） 206
158 常染色體顯性蛋白C缺乏性血栓形成傾向 207
159 常染色體顯性蛋白S缺乏性血栓形成傾向 208
160 Z蛋白缺乏癥 210
161 伴乳酸酸中毒及鐵粒幼紅細胞貧血肌病1型 211
162 毛細血管-動靜脈畸形綜合征 212
163 先天性糖基化�、駈型 214
164 艾卡迪綜合征4型 215
165 艾卡迪綜合征2型 216
166 艾卡迪綜合征3型 217
167 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病2型 218
168 艾迪卡綜合征5型 219
169 家族性房顫14型 220
170 家族性房顫16型 222
171 家族性房顫17型 223
172 長QT綜合征3型 224
173 白質(zhì)腦病伴張力失調(diào)及運動神經(jīng)病 225
174 線粒體復合物Ⅱ缺乏癥 226
175 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥 227
176 肝素輔助因子Ⅱ缺乏癥 228
177 努南樣綜合征伴早期毛發(fā)稀疏 229
178 動脈迂曲綜合征 231
179 特發(fā)性基底核鈣化4型、5型 232
180 先天性糖基化�、騠型 233
181 Loeys-Dietz綜合征3型 234
182 青少年型息肉病/遺傳性出血性毛細血管擴張癥1型 236
183 Schimke免疫性骨異常增生 238
184 稀毛癥-淋巴水腫-毛細血管擴張綜合征 239
185 房間隔缺損4型 240
186 轉(zhuǎn)鈷胺素Ⅱ缺乏癥 242
187 進行性骨干發(fā)育不良 243
188 Loeys-Dietz綜合征5型 244
189 Loeys-Dietz綜合征 246
190 房間隔缺損6型 248
191 肥厚型心肌病7型、擴張型心肌病2A型/1FF型 249
192 擴張型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型 250
193 Nasu-Hakola病 251
194 視網(wǎng)膜血管病伴腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 255
195 轉(zhuǎn)甲狀腺素相關(guān)遺傳性淀粉樣變性 256
196 Von Hippel-Lindau綜合征 257
197 嗜鉻細胞瘤（VHL基因） 258
198 維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺陷2型 260
199 Grange綜合征 261
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