罕見病（Rare disease）又稱“孤兒病”（Orphan disease），是指發(fā)病率低、患病人數(shù)極少的疾病。美國把患病人數(shù)少于20萬的疾病劃分為罕見病，歐盟則用發(fā)病率（<5/10,000）作為區(qū)分罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。罕見病是以發(fā)病或患病數(shù)量為界定方法的疾病群，罕見病包括6000~7000種疾病。中國是人口大國，估計(jì)罕見病患者有數(shù)千萬之多。罕見病不僅僅具有醫(yī)學(xué)屬性、還有明顯的社會(huì)屬性，我國罕見病工作面臨著諸多問題亟待解決。近日，國家衛(wèi)健委等五部委頒布了“我國首批罕見病目錄”，在中國罕見病事業(yè)發(fā)展中具有重要意義。為配合我國首批罕見病目錄的出臺(tái)，我們編寫了《中國罕見病研究報(bào)告（2018）》。這是我國第一份有關(guān)罕見病的研究報(bào)告，其內(nèi)容包括罕見病發(fā)展過程、目前狀況、面臨問題以及意見建議的綜合性研究報(bào)告。本研究報(bào)告由北京市、上海市、廣東省等十幾個(gè)省市，多年來從事罕見病研究工作的數(shù)十位專家組成的團(tuán)隊(duì)，歷時(shí)一年多的調(diào)查、經(jīng)過多次研討撰寫而成。旨在為社會(huì)提高對罕見病的認(rèn)識(shí)、為政府制定相關(guān)政策、為推進(jìn)健康中國的發(fā)展提供參考。
一、中國罕見病簡要回顧
(一)關(guān)于罕見病
(二)罕見病和孤兒藥的概念進(jìn)入中國
(三)我國開始應(yīng)對罕見病
(四)罕見病定義和罕見病目錄
1．全球沒有統(tǒng)一的罕見病定義
2．關(guān)于中國罕見病的定義
3．罕見病的疾病譜
4．罕見病目錄
二、中國罕見病診療與保障工作進(jìn)展
(一)罕見病相關(guān)政策措施陸續(xù)出臺(tái)
(二)地方政府開展不同的罕見病救治經(jīng)驗(yàn)?zāi)Ｊ?br>(三)罕見病醫(yī)療和科研水平有所提高
1．地方開展流行病學(xué)調(diào)研
2．探索建立多學(xué)科診療模式
3．研究制定臨床診療規(guī)范
4．地方開始建立注冊登記機(jī)制
5．開展基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究
(四)“兩會(huì)”提(議)案推動(dòng)政策倡導(dǎo)
(五)國內(nèi)社會(huì)力量積極參與
1．醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)團(tuán)體相繼成立
2．罕見病患者組織不斷孵化
3．慈善機(jī)構(gòu)發(fā)揮作用
4．有社會(huì)責(zé)任感的企業(yè)協(xié)助推動(dòng)
三、國外罕見病防治和保障政策簡介
(一)美國
(二)歐盟
(三)英國
(四)日本
四、存在問題與政策建議
(一)存在問題
1．需要制定全國罕見病醫(yī)療社會(huì)保障整體規(guī)劃
2．罕見病藥物管理制度亟待建立
3．缺乏全國流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)
4．醫(yī)療優(yōu)勢資源亟待統(tǒng)一利用和管理
5．診療水平有待提高
6．罕見病知曉率不盡人意
7．缺乏臨床診治規(guī)范
8．罕見病研究需要加強(qiáng)
9．罕見病患者醫(yī)療保障和生活水平需要關(guān)注
(二)政策建議
1．制定全國罕見病醫(yī)療社會(huì)保障整體規(guī)劃
2．明確政府責(zé)任主體，建立工作機(jī)制，推進(jìn)醫(yī)療社會(huì)保障
3．建立罕見病目錄制定和目錄調(diào)整的工作機(jī)制
4．建立罕見病藥品管理制度和工作機(jī)制
5．加強(qiáng)注冊登記和監(jiān)測，提高決策的準(zhǔn)確性
6．建立罕見病診療中心，完善轉(zhuǎn)診機(jī)制
7．制定罕見病臨床路徑、診療指南或?qū)＜夜沧R(shí)，編纂罕見病知識(shí)手冊
8．推動(dòng)罕見病研究
9．整合社會(huì)力量
附錄
附錄一 第一批罕見病目錄
附錄二 罕見病目錄制訂工作程序
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