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實(shí)用癲癇基因臨床手冊 讀者對象:癲癇相關(guān)醫(yī)藥專業(yè)人員及科研工作者,相關(guān)疾病患者家屬
本書介紹了臨床遺傳學(xué)檢測技術(shù)、基因檢測在臨床遺傳病診斷中的應(yīng)用,癲癇患者基因檢測的意義;詳述了幾十個(gè)常見癲癇基因的基因功能、常見突變類型、相關(guān)的臨床表型、遺傳模式、治療建議和預(yù)后等;通過對國內(nèi)外基因檢測數(shù)據(jù)的分析和基因變異解讀指南的整理和總結(jié),為讀者提供符合國際標(biāo)準(zhǔn)的方法指導(dǎo),展示的臨床案例可使讀者深入了解基因檢測在癲癇診療中的臨床意義,并聯(lián)系臨床實(shí)際工作,思考基因檢測的應(yīng)用價(jià)值和患者獲益。
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