從2008 年《中國出生缺陷圖譜》第1 版的出版到2021 年第2 版的面世,這10 多年間,隨著新醫(yī)改的不斷推進,我國出生缺陷防控形勢發(fā)生了巨大的變化,全社會對出生缺陷重大問題以及出生缺陷防控高度重視,積極推動了全國出生缺陷防控工作向縱深發(fā)展。以神經(jīng)管缺陷為代表的主要出生缺陷發(fā)生率出現(xiàn)了明顯的下降趨勢,主要出生缺陷致死率和致殘率出現(xiàn)下降,出生缺陷導(dǎo)致的疾病負擔(dān)得到控制。但是,隨著我國生育政策的調(diào)整,高齡產(chǎn)婦比例和高危孕婦比例呈現(xiàn)上升的態(tài)勢,出生缺陷發(fā)生風(fēng)險增加。隨著出生缺陷篩查與診斷技術(shù)的迅速發(fā)展,越來越多的出生缺陷被發(fā)現(xiàn)。同時,新形勢下出生缺陷防控的需求也日益增加,這些都對出生缺陷防控提出了更大的挑戰(zhàn)。
出生缺陷診斷仍是出生缺陷防控中的重要任務(wù),是為患兒及其家庭提供治療和預(yù)后咨詢的重要依據(jù)。只有精準(zhǔn)地診斷,才能精準(zhǔn)地防控。當(dāng)前出生缺陷篩查與診斷技術(shù)日新月異,醫(yī)學(xué)知識加速更新,但由于出生缺陷種類繁多,大多數(shù)為罕見疾病,臨床變異多樣,致使出生缺陷篩查、診斷和治療能力不足的矛盾突顯,出生缺陷防控水平亟待進一步提高。因此,希望《中國出生缺陷圖譜》的再版能為一線臨床醫(yī)務(wù)人員在出生缺陷診斷和監(jiān)測方面提供有用的幫助,成為臨床實踐中不可或缺的工具書。
《中國出生缺陷圖譜》(第2 版)仍延續(xù)第1 版的體例風(fēng)格,重點突出先天畸形的典型圖片,配以簡明扼要的文字說明,從而使“圖譜”更能可視化地表現(xiàn)各種畸形的臨床特征,便于讀者直觀而形象地理解疾病的表現(xiàn),進一步提高疾病的診斷水平。
我們組織了多學(xué)科的專家重新審核、修改和完善了本書的文字和圖片,在第1 版的基礎(chǔ)上,盡可能增加更多的病種和圖片。全書共分為12 章,按照國際疾病分類(ICD10)編碼,從第1 版的193 種出生缺陷增加到目前290 余種出生缺陷,圖片從第1 版的870 幅增加到第2 版的1 000 余幅,這些圖片精選于全國出生缺陷圖片庫以及專家們的無私提供。在第2 版的編寫過程中,先后有來自四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心附屬八一兒童醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整容外科醫(yī)院、首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心、空軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院(西京醫(yī)院)、南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)、哈爾濱紅十字中心醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)、四川大學(xué)華西醫(yī)院、四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院、四川大學(xué)共19 所醫(yī)院及高校的30 名專家加入圖譜的反復(fù)審核和論證中,對圖片進行遴選以及對文字進行修改完善,從而確保本書的科學(xué)性和實用性。
本書是全國從事出生缺陷監(jiān)測同仁、相關(guān)專家學(xué)者以及行政管理人員無私付出和共同努力的成果,同時,本書的出版得到了中國出生缺陷干預(yù)救助基金會、“十三五” 國家重點研發(fā)計劃項目(項目編號:2018YFC1002200)的資助。在此,我們表示誠摯的感謝! 同時,我們還要感謝四川大學(xué)華西第二醫(yī)院中國出生缺陷監(jiān)測中心/ 全國婦幼監(jiān)測辦公室以及深圳市婦幼保健院產(chǎn)前超聲科的所有同仁,他們無怨無悔、默默堅持,不懈努力,為本書的出版做了大量的基礎(chǔ)性工作。
雖然編者盡了最大的努力,但編寫過程中也難免存在疏漏和不妥之處,本書出版之際,懇切希望廣大讀者在閱讀過程中不吝賜教,歡迎發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@ pmph. com,或掃描封底二維碼,關(guān)注“人衛(wèi)兒科學(xué)”,對我們的工作予以批評指正,以期再版修訂時進一步完善,更好地為大家服務(wù)。
主 編
2021 年4 月1 日
第一章 緒論/ 1
第二章 神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形 / 16
神經(jīng)管缺陷 / 16
無腦畸形和類似畸形 / 16
無腦畸形 / 16
顱脊柱裂 / 21
枕骨裂腦露畸形 / 22
脊柱裂 / 23
腦膨出 / 29
小頭畸形 / 33
先天性腦積水 / 34
中腦導(dǎo)水管畸形 / 35
第四腦室正中孔和外側(cè)孔閉鎖 / 36
胼胝體發(fā)育不全 / 37
前腦無裂征 / 38
腦回小 / 42
腦橋小腦發(fā)育不良 / 44
枕葉發(fā)育不良 / 45
視隔發(fā)育不良 / 45
半側(cè)巨腦畸形 / 46
蛛網(wǎng)膜囊腫 / 47
Blake 陷窩囊腫/ 48
腦白質(zhì)軟化 / 49
巨腦回 / 50
透明隔異常 / 50
先天性小腦蚓部發(fā)育不全 / 52
菱腦融合 / 53
灰質(zhì)異位 / 53
硬腦膜竇畸形 / 54
結(jié)節(jié)性硬化 / 55
甲基丙二酸血癥 / 56
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 / 56
異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 / 57
神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病 / 58
第三章 眼、耳、面和頸部先天性畸形 / 59
上眼瞼裂 / 59
無眼 / 59
小眼 / 60
先天性白內(nèi)障 / 61
藍鞏膜 / 62
無耳 / 63
先天性外耳道閉鎖 / 63
內(nèi)耳畸形 / 64
前庭水管擴大 / 64
Mondini 畸形/ 65
耳蝸不完全分隔Ⅲ型 / 66
彭德萊綜合征 / 66
Usher 綜合征/ 67
耳聾-甲發(fā)育不全綜合征 / 68
鰓裂-耳-腎綜合征/ 69
Van der Hoeve 綜合征 / 70
Warrdenburg 綜合征 / 70
副耳 / 71
小耳 / 73
低位耳 / 75
耳前瘺管 / 75
無下頜并耳畸形 / 76
頸蹼 / 78
顱面裂 / 79
面中裂 / 79
旁正中裂 / 80
小下頜 / 81
面橫裂 / 81
面斜裂 / 82
先天性鼻畸形 / 83
腭裂 / 84
唇裂 / 85
下頜骨-下唇正中裂 / 87
唇裂合并腭裂 / 87
第四章 循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形 / 89
永存動脈干 / 89
右心室雙出口 / 91
左心室雙出口 / 92
完全性大動脈轉(zhuǎn)位 / 93
心室雙入口 / 95
矯正型大動脈轉(zhuǎn)位 / 96
心耳異構(gòu) / 98
心耳并列/ 102
先天性左心耳瘤/ 102
十字交叉心/ 104
主肺動脈窗/ 106
室間隔缺損/ 107
房間隔缺損/ 108
房室間隔缺損/ 109
法洛四聯(lián)癥/ 111
肺動脈瓣閉鎖/ 112
肺動脈瓣狹窄/ 113
肺動脈瓣缺如/ 115
先天性三尖瓣狹窄/ 117
三尖瓣閉鎖/ 117
埃布斯坦綜合征/ 118
右心發(fā)育不良綜合征/ 120
三尖瓣缺如/ 121
主動脈瓣狹窄/ 122
二尖瓣閉鎖/ 124
左心發(fā)育不良綜合征/ 125
右位心/ 126
左位心/ 128
漏斗部狹窄/ 130
主動脈瓣下狹窄/ 131
冠狀動脈瘺/ 131
原發(fā)性心臟瓣膜黏液樣變性/ 133
心內(nèi)膜纖維彈性組織增生癥/ 134
心室肌致密化不全/ 135
先天性左心室憩室/ 136
心室壁瘤/ 137
主動脈縮窄/ 138
主動脈閉鎖/ 140
主動脈瓣上狹窄/ 140
頸位主動脈弓/ 140
雙主動脈弓/ 143
先天性主動脈竇瘤破裂/ 144
右主動脈弓/ 145
左位主動脈弓/ 147
肺動脈閉鎖/ 150
肺動脈狹窄/ 153
主動脈弓中斷/ 153
迷走左肺動脈/ 156
永存第5 主動脈弓/ 157
肺動脈異常起源于升主動脈/ 159
主動脈瓣缺如/ 160
主動脈瓣及肺動脈瓣均缺如/ 160
永存左上腔靜脈/ 161
完全型肺靜脈異位連接/ 163
部分型肺靜脈異位連接/ 165
下腔靜脈異常連接/ 168
靜脈導(dǎo)管缺如/ 171
先天性臍動脈缺如/ 172
第五章 呼吸系統(tǒng)先天性畸形/ 174
鼻裂和鼻切跡/ 174
喉-氣管閉鎖 / 174
支氣管閉鎖/ 176
支氣管囊腫/ 177
先天性肺囊腺瘤畸形/ 178
隔離肺/ 179
肺發(fā)育不良/ 180
第六章 消化系統(tǒng)先天性畸形/ 182
食管閉鎖/ 182
先天性肥厚性幽門狹窄/ 184
先天性食管裂孔疝/ 185
胃重復(fù)畸形/ 186
先天性腸缺如、閉鎖和狹窄 / 186
直腸肛門先天性缺如、閉鎖和狹窄 / 189
卵黃管畸形/ 193
先天性巨結(jié)腸/ 194
先天性腸旋轉(zhuǎn)不良/ 196
腸重復(fù)畸形/ 197
闌尾重復(fù)畸形/ 199
先天性膽囊缺如/ 199
雙膽囊畸形/ 200
膽道閉鎖/ 201
先天性膽管擴張癥/ 202
多囊肝/ 204
環(huán)狀胰腺/ 204
無脾癥/ 205
多脾/ 205
第七章 泌尿生殖系統(tǒng)先天性畸形/ 206
先天性子宮囊腫/ 206
處女膜閉鎖/ 206
小陰唇粘連/ 207
睪丸未降/ 207
尿道下裂/ 208
陰莖缺如和不發(fā)育/ 210
重復(fù)陰莖/ 210
陰莖陰囊轉(zhuǎn)位/ 211
假兩性畸形/ 212
腎不發(fā)育/ 213
腎發(fā)育不全/ 214
雙側(cè)腎不發(fā)育綜合征/ 215
多囊腎/ 216
腎發(fā)育不良/ 218
梅克爾-格魯貝爾綜合征 / 220
先天性腎積水/ 223
重復(fù)腎/ 225
先天性巨輸尿管/ 226
馬蹄形腎/ 227
異位腎/ 228
尿道上裂/ 229
膀胱外翻/ 230
先天性后尿道瓣膜/ 232
尿道閉鎖/ 233
尿直腸隔序列征/ 234
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥/ 237
先天性膀胱憩室/ 238
臍尿管異常/ 238
隱匿陰莖/ 239
尿道口囊腫/ 240
第八章 肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形/ 241
發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良/ 241
馬蹄內(nèi)翻足/ 242
仰趾外翻足/ 243
先天性脊柱側(cè)彎/ 244
漏斗胸/ 245
雞胸/ 246
先天性肌性斜頸/ 247
指/趾彎曲 / 247
先天性膝反屈/ 248
多指/趾 / 248
并指/趾 / 252
缺指/趾 / 254
橫形肢體缺陷/ 258
先天性橈骨發(fā)育不全或缺如/ 260
尺骨發(fā)育不全或缺如/ 263
腓骨發(fā)育不全或缺如/ 264
脛骨發(fā)育不全或缺如/ 265
海豹肢畸形/ 267
人體魚序列征/ 269
裂手(足)/ 273
巨指/趾 / 274
多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮/ 275
肢體屈曲癥/ 276
短指/趾 / 277
三葉草狀顱骨/ 278
脊柱裂/ 278
半椎體畸形/ 278
軟骨不發(fā)育/ 280
致死性侏儒/ 281
軟骨發(fā)育不全/ 283
成骨不全/ 284
先天性膈疝/ 286
臍膨出/ 288
腹裂/ 289
腹肌發(fā)育缺陷綜合征/ 290
腹直肌分離/ 291
第九章 皮膚和毛發(fā)先天性畸形/ 292
先天性魚鱗病/ 292
表皮松解角化過度型魚鱗病/ 292
板層狀魚鱗病/ 293
大皰性表皮松解/ 294
致死性大皰表皮松解/ 294
營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解/ 295
色素失禁癥/ 295
先天性無汗型外胚層發(fā)育不良/ 296
先天性非腫瘤性痣/ 297
副乳/ 297
先天性禿發(fā)/ 298
先天性多毛癥/ 299
神經(jīng)纖維瘤病/ 299
門克斯病/ 300
第十章 多發(fā)畸形/ 302
胎兒巨細胞病毒綜合征/ 302
阿佩爾綜合征/ 302
戈爾登哈爾綜合征/ 304
羅班序列征/ 305
特雷徹·柯林斯綜合征/ 306
Aarskog 綜合征 / 306
德朗熱綜合征/ 307
史-萊-奧綜合征 / 308
Nager 綜合征 / 309
VATER 聯(lián)合征 / 310
血管骨肥大綜合征/ 310
魯賓斯坦-泰比綜合征 / 311
并腿畸胎序列征/ 312
心手綜合征/ 313
血小板減少-橈骨缺如綜合征 / 313
貝-維綜合征 / 313
馬方綜合征/ 314
無心綜合征/ 315
缺指/趾-外胚層發(fā)育不良-唇腭裂綜合征/ 318
克萊恩-萊文綜合征 / 319
致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征/ 320
Melnick-Needles 綜合征 / 322
Ⅱ型耳-腭-指/趾綜合征/ 322
Ⅱ型短肋-多指/趾綜合征 / 323
Townes-Brocks 綜合征/ 324
無脾綜合征/ 325
多脾綜合征/ 325
羊膜破裂序列征/ 325
泄殖腔外翻序列征/ 331
神經(jīng)皮膚黑色素沉著序列征/ 332
口與下頜-四肢發(fā)育不良畸形譜 / 332
Cantrell 五聯(lián)癥 / 333
肢體-體壁復(fù)合畸形 / 334
雙胎輸血綜合征/ 336
紙樣畸胎/ 337
內(nèi)臟反位/ 338
連體雙胎/ 339
梅克爾-格魯貝爾綜合征 / 343
X-連鎖腦積水系列征(MASA 綜合征) / 344
X 連鎖顯性型斑點狀軟骨發(fā)育異常(Conradi-Hunermann 綜合征) / 345
尾發(fā)育不良綜合征(尾退化綜合征)/ 346
Pfeiffer 綜合征/ 347
第十一章 染色體綜合征/ 348
唐氏綜合征/ 348
18 三體綜合征 / 351
13 三體綜合征 / 353
22 三體綜合征 / 355
三倍體綜合征/ 356
染色體5p-綜合征 / 357
特納綜合征/ 359
超雌綜合征/ 361
克蘭費爾特綜合征/ 361
第十二章 其他類別/ 363
血管瘤/ 363
淋巴管瘤/ 366
海綿狀淋巴管瘤/ 367
囊性淋巴管瘤/ 368
腎腫瘤/ 369
顱腦腫瘤/ 369
心臟腫瘤/ 371
畸胎瘤/ 372
血紅蛋白巴氏胎兒水腫綜合征/ 374
先天性甲狀腺功能減退癥/ 376
苯丙酮尿癥/ 377
白化病/ 377
腹股溝疝/ 378
臍疝/ 379
參考文獻/ 380
附錄: 出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院名錄(1986—2020 年) / 382
中英文對照索引/ 383
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