本書涉及兒科各個(gè)專業(yè)，如血液、腫瘤、移植、風(fēng)濕、消化、感染、內(nèi)分泌等，將對(duì)兒童各種原發(fā)性免疫缺陷病的診斷和鑒別診斷將進(jìn)行詳細(xì)闡述，全面、實(shí)用、具體，對(duì)兒科醫(yī)生有幫助。重點(diǎn)在于如何確切診斷：起病年齡，臨床特點(diǎn)，功能缺陷，蛋白表達(dá)，基因突變分析等。本書在遵循原發(fā)性免疫缺陷病分類的基礎(chǔ)上，根據(jù)多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，著重介紹常見的疾病類型，從每個(gè)疾病的簡史、發(fā)病機(jī)制、分子特征、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、鑒別診斷及治療和預(yù)后等方面進(jìn)行詳細(xì)闡述。本書更關(guān)注對(duì)臨床醫(yī)師的指導(dǎo)作用，盡努力呈現(xiàn)出比較清晰明確的發(fā)病機(jī)制，因此更傾向于臨床相關(guān)問題的解讀。每個(gè)疾病的發(fā)病機(jī)制都很復(fù)雜，仍有廣闊的前景供有志者來探究。隨著對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)程度的加深，每種疾病的病例數(shù)量會(huì)逐年增加，分子特征也會(huì)越來越豐富。國內(nèi)廣泛開展的二代測(cè)序?qū)σ徊糠只颊邥?huì)有幫助，但堅(jiān)實(shí)的實(shí)驗(yàn)室基礎(chǔ)會(huì)有助于明確診斷和新疾病的發(fā)現(xiàn)，因此盡可能對(duì)疾病的確診實(shí)驗(yàn)室方法進(jìn)行詳細(xì)描述。