本書精選46例阿爾茨海默病及其他癡呆疑難病例,這些病例都是經(jīng)過基因檢測或影像等技術確診的疑難病例。按照導讀、病例簡介、臨床分析與決策、診斷、診治經(jīng)過、預后及隨訪、討論、專家點評,結合最新研究進展進行解析。
阿爾茨海默病是最常見的神經(jīng)退行性疾病,阿爾茨海默病及其他癡呆是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中一大類疾病,既有常見疾病,又有少見疾病,臨床表現(xiàn)各式各樣、錯綜復雜,機制不明,診斷不易,治療困難。
上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內科及受邀參與編撰的各單位在阿爾茨海默病及其他癡呆研究領域負有盛名,也都收治和積累了大量有價值的相關疑難病例。本書主編和編委們長期致力于在該疾病領域的臨床與基礎研究,積累了豐富的臨床診治經(jīng)驗。
本書收集和提供的46 個病例,按照導讀、病例簡介、臨床分析與決策、診斷、診治過程、預后及隨訪、討論、專家點評進行解析,病例均是經(jīng)過基因檢測、生化或影像等技術確診的疑難病例,每一個疑難病例背后都是“一條蜿蜒的小河,一道通幽的曲徑”,臨床醫(yī)師猶如偵探從一個個病案中“抽絲剝繭”,發(fā)現(xiàn)導致疾病的關鍵,給予患者精準治療,具有重要的啟迪和參考價值。本書編寫過程中得到了上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內科及全國許多單位的專家的大力支持,在此深表感謝。由于編者水平所限,難免紕漏,期望專家和讀者不吝賜教,以便進一步修訂。
陳生弟
2023年5月4日
瑞金醫(yī)院神經(jīng)科主任、上海交通大學神經(jīng)病學研究所所長,中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會副主委,神經(jīng)變性疾病研究組組長。長期從事神經(jīng)變性疾病帕金森病和阿爾茨海默病的診治研究。在國內核心學術刊物發(fā)表研究論文260余篇,主編和參編專著30余部。在帕金森病和阿爾茨海默病研究領域保持國際先進、國內領先。獲17項國家、衛(wèi)生部、中華醫(yī)學、上海市科技進步獎,獲國務院政府特殊津貼。
阿爾茨海默病篇
病例1PSEN1基因突變的早發(fā)型阿爾茨海默病/2
病例2疑似路易體癡呆的PSEN2基因突變阿爾茨海默病/11
病例3SORL1基因突變的早發(fā)型阿爾茨海默病/18
病例4早期出現(xiàn)精神行為異常的早發(fā)型阿爾茨海默病/27
病例5以帕金森樣癥狀為突出表現(xiàn)的早發(fā)型阿爾茨海默病/34
病例6與正常顱壓腦積水共病的阿爾茨海默病/39
額顳葉癡呆篇/
病例7以帕金森綜合征為首發(fā)癥狀的額顳葉癡呆/46
病例8伴帕金森綜合征的額顳葉癡呆/52
病例9以帕金森綜合征為主要表現(xiàn)的額顳葉癡呆/59
病例10行為變異型額顳葉癡呆合并運動障礙病/68
病例11行為變異型額顳葉癡呆伴進行性核上性麻痹/77
病例12行為變異型額顳葉癡呆伴皮質基底節(jié)變性/84
病例13伴C9orf72中等長度異常擴增所致的P-肌萎縮側索硬化-行為變異型額顳葉癡呆/89
病例14進行性非流利性失語/95
病例15進行性非流利性失語伴皮質基底節(jié)變性/98
病例16伴進行性延髓麻痹的額顳葉癡呆/105
病例17TBK1基因雜合突變所致的額顳葉癡呆-肌萎縮側索硬化/111
病例18病程演變不典型的額顳葉癡呆-肌萎縮側索硬化/115
病例19疑似TRPM7基因雜合突變所致的額顳葉癡呆-肌萎縮側索硬化/121
路易體癡呆及后皮質萎縮篇/
病例20以快速眼動睡眠行為障礙為首發(fā)癥狀的路易體癡呆/128
病例21被誤診為克-雅病的路易體癡呆/134
病例22以視覺及認知障礙發(fā)病的后皮質萎縮/139
病例23以言語障礙為首發(fā)癥狀的后皮質萎縮/148
快速進展性癡呆篇/
病例24快速進展性癡呆的克-雅病/156
病例25以視物模糊和快速進展性癡呆發(fā)病的克-雅病/160
病例26以錐體外系癥狀發(fā)病的遺傳型克-雅病/167
病例27以快速進展性癡呆為表現(xiàn)的韋尼克腦病/174
血管性、遺傳性及/
免疫相關性癡呆篇/
病例28伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病/182
病例29以認知障礙發(fā)病的伴皮質下梗死和白質腦病的/
常染色體隱性遺傳性腦動脈病/187
病例30以快速進展性癡呆伴行為精神異常發(fā)病的腦淀粉樣血管變性/194
病例31以快速進展性癡呆發(fā)病的谷氨酸脫羧酶抗體相關性腦炎/200
病例32以快速進展性癡呆及嚴重失眠發(fā)病的家族性致死性失眠癥/206
病例33以行為異常和認知減退發(fā)病的/
抗NMDA受體腦炎合并隱球菌性腦炎/212
病例34以快速進展認知減退伴行走不穩(wěn)發(fā)病的格斯特曼綜合征/217
病例35酷似克-雅病的格斯特曼綜合征/225
病例36腦小血管病相關的血管性癡呆/230
其他類型癡呆篇/
病例37神經(jīng)梅毒所致的麻痹性癡呆/236
病例38被隱瞞的“可逆性癡呆”/241
病例39以認知減退發(fā)病的成人型神經(jīng)元核內包涵體病/246
病例40疑似阿爾茨海默病的神經(jīng)元核內包涵體病/250
病例41以認知障礙發(fā)病的遺傳性彌漫性白質腦病合并軸索球樣變/255
病例42以癡呆為主要表現(xiàn)的遺傳性彌漫性白質腦病合并軸索球樣變/261
病例43誤診為“腦梗死”和“多發(fā)性硬化”的/
遺傳性彌漫性白質腦病合并軸索球樣變/267
病例44以認知障礙發(fā)病的皮質基底節(jié)綜合征/274
病例45以認知障礙發(fā)病的大腦淋巴瘤病/281
病例46以共濟失調和認知障礙為主要表型的尼曼-皮克病C型/286