本書以“遺傳病”作為主線，介紹了醫(yī)學遺傳學的發(fā)展、前沿和展望，經(jīng)典的遺傳和表觀遺傳方式及其相關疾病，從微觀層面探究基因和染色體的結構、突變及相關的檢測技術，以臨床常見的遺傳病例作為主體，介紹其主流診斷、治療技術和方法。醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫(yī)學領域中的應用。書稿中的醫(yī)學遺傳學理論和實踐豐富和發(fā)展了遺傳學。在廣泛吸收和借鑒同類教材的基礎上，書稿較為全面和系統(tǒng)地介紹了醫(yī)學遺傳學的理論與實踐。