本書參考國際最新的遺傳代謝性疾病分類目錄，整合總結(jié)國內(nèi)外遺傳代謝性肝病的最新理論知識(shí)，結(jié)合我國的臨床資料及診治經(jīng)驗(yàn)，從遺傳代謝性肝病的概念和分類、病理、影像、基因檢測(cè)、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳咨詢、內(nèi)科治療及肝移植治療到各論部分，從面到點(diǎn)，詳盡描述了遺傳代謝性肝病的臨床特征和診治要點(diǎn)，并且每種疾病采用了理論知識(shí)與典型臨床病例及診療思路相結(jié)合的展現(xiàn)形式。本書理論和實(shí)踐相結(jié)合，內(nèi)容前沿、實(shí)用性強(qiáng)。
更多科學(xué)出版社服務(wù)，請(qǐng)掃碼獲取。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)肝病學(xué)分會(huì)前任主任委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳代謝性肝病協(xié)作組組長(zhǎng)，吳階平醫(yī)學(xué)基金會(huì)肝病醫(yī)學(xué)部主任，全國疑難及重癥肝病攻關(guān)協(xié)作組組長(zhǎng)。以負(fù)責(zé)人或主要完成人獲得北京市科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)、二等獎(jiǎng)各1項(xiàng)，中華醫(yī)學(xué)科技二等獎(jiǎng)、吳階平醫(yī)藥創(chuàng)新獎(jiǎng)、河北省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)、國家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)各1項(xiàng)。
目錄
第一節(jié) 三羧酸循環(huán)障礙 151
第二節(jié) 線粒體DNA耗竭癥 154
第三節(jié) 線粒體轉(zhuǎn)錄和RNA轉(zhuǎn)錄處理障礙 162
第四節(jié) 線粒體翻譯因子紊亂 166
第五節(jié) 線粒體磷脂代謝紊亂 168
第六章 脂代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 174
第一節(jié) 肉堿代謝紊亂 174
第二節(jié) 脂肪酸氧化和轉(zhuǎn)運(yùn)紊亂 199
第三節(jié) 脂蛋白代謝紊亂 216
第四節(jié) 膽汁酸合成缺陷癥 228
第五節(jié) 膽汁酸運(yùn)輸障礙 243
第七章 四吡咯代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 275
第一節(jié) 血紅素代謝紊亂 275
第二節(jié) 膽紅素代謝紊亂 285
第八章 蓄積障礙的遺傳代謝性肝病 303
第一節(jié) 鞘脂類、膽固醇酯代謝紊亂 303
第二節(jié) 黏多糖貯積癥 322
第九章 過氧化物酶體合成紊亂的遺傳代謝性肝病 333
Zellweger譜系障礙 333
第十章 先天性糖基化障礙的遺傳代謝性肝病 339
第一節(jié) 先天性N－連接糖基化障礙 339
第二節(jié) 高爾基體穩(wěn)態(tài)失調(diào) 349
第十一章 纖維多囊病 355
第一節(jié) 先天性肝纖維化 355
第二節(jié) 先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥 360
第三節(jié) 多囊肝病 367
第十二章 其他遺傳代謝性肝病 374
第一節(jié) 囊性纖維化 374
第二節(jié) α1－抗胰蛋白酶缺乏癥 380
第三節(jié) 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 384
第四節(jié) 腎囊腫－糖尿病綜合征 388
書單推薦
