"在基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代，我國對于遺傳咨詢專業(yè)服務(wù)的需求日益增加，亟需一本整合基因組醫(yī)學(xué)知識(shí)的遺傳咨詢研究生教材，用于培養(yǎng)適應(yīng)新的基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展，有遺傳咨詢服務(wù)能力的后備人才。本教材分為上篇、中篇和下篇。上篇為遺傳咨詢的發(fā)展與內(nèi)涵、原理和原則，主要講述了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和遺傳咨詢的發(fā)展歷程，以及當(dāng)代的使命，遺傳咨詢需求產(chǎn)生的必然性，闡明了遺傳咨詢的對象、目的和任務(wù)。特別是在基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代，遺傳咨詢具有特別重要的作用和意義。同時(shí)，上篇還介紹了遺傳咨詢模式和結(jié)構(gòu)化的過程，以及遺傳咨詢所需要的關(guān)鍵技能和心理因素的技能，遺傳咨詢的倫理原則和遺傳咨詢師的職業(yè)素養(yǎng)。通過上篇的學(xué)習(xí)，讀者將了解遺傳咨詢師所需要具備的能力，即通過解釋、教育幫助咨詢者理解所面臨的問題和可能的選擇，使得咨詢者能做出自主的知情選擇。中篇主要介紹遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評估，提供不同遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制及風(fēng)險(xiǎn)評估原理，特別是基因組醫(yī)學(xué)背景下的遺傳變異致病性分析。下篇是遺傳咨詢流程和實(shí)踐，根據(jù)人的全生命周期分成常見醫(yī)療場景的遺傳咨詢內(nèi)容，增加臨床應(yīng)用情景的遺傳咨詢通用原則和常見問題梳理，討論理解的誤區(qū)和特殊案例的處理方式。"