本教材以生物信息學的理論方法為基礎(chǔ)，突出生物信息學在生物醫(yī)學組學大數(shù)據(jù)下的實際應(yīng)用，同時有適當?shù)木珳梳t(yī)學知識的拓展。本教材注重理論聯(lián)系實際，做到體系簡潔，結(jié)構(gòu)合理，力求滿足應(yīng)用型人才培養(yǎng)的需求。本教材共分為十五章。第一章緒論，重在陳述大數(shù)據(jù)時代下的生物信息學內(nèi)涵，以及生物信息學在精準醫(yī)學發(fā)展中的重要作用。第二章至第四章以生物信息學基礎(chǔ)知識與基礎(chǔ)資源為主，包含生物醫(yī)學信息學基礎(chǔ)資源、序列比對、高通量測序技術(shù)。第五章至第十四章以組學系統(tǒng)為索引，包括基因組、表觀組、轉(zhuǎn)錄組、調(diào)控組、蛋白質(zhì)組、功能組、通路組、互作組、藥物基因組，重點突出不同組學數(shù)據(jù)的生物信息學分析理論基礎(chǔ)、相關(guān)數(shù)據(jù)資源及實踐操作方法。
本科教育是我國高等教育的基石，是教育水平的重要體現(xiàn)。教材是體現(xiàn)教學內(nèi)容和教學方法的知識載體，亦是深化教學改革，全面推進素質(zhì)教育，培養(yǎng)創(chuàng)新人才的重要保證。在國內(nèi)資深生物學家與醫(yī)學專家的倡導下，經(jīng)全國高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會、原衛(wèi)生部教材辦公室組織有關(guān)專家反復(fù)論證，由全國二十余所高校生物信息學領(lǐng)域?qū)＜液鸵痪�教師編寫出版了《生物信息學》第1 版及第2 版。教材使用覆蓋面廣泛，包括長學制臨床醫(yī)學及基礎(chǔ)醫(yī)學、生物醫(yī)學工程、生物信息學等專業(yè)學生，生命科學領(lǐng)域研究學者、教師、臨床醫(yī)生，以及生物信息學從業(yè)人員。生物信息學思想和技術(shù)是生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)研究的利器。通過閱讀本書，讀者不僅可以深入地掌握現(xiàn)代生物信息學方法，還可以概覽生物信息學的最新研究成果與未來發(fā)展方向，有助于提升研究工作的水平。該教材通過實踐應(yīng)用已得到廣大師生的肯定，較好地滿足了生物信息學教育教學需求。
近年來，生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)和精準醫(yī)學領(lǐng)域發(fā)展突飛猛進，精準醫(yī)學研究已成為國家之間新一輪科技競爭和引領(lǐng)國際發(fā)展潮流的戰(zhàn)略制高點。通過生物信息學分析破譯這些生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)背后隱藏的生命密碼，將會使得精準醫(yī)療逐步從理想變成現(xiàn)實。作為其核心學科，生物信息學的發(fā)展更為迅猛。因此，及時、充分地補充相關(guān)基礎(chǔ)理論知識及實踐操作方法，是當下必行之路。經(jīng)論證，決定編寫《生物信息學》第3 版。《生物信息學》教材始終堅持三基五性，新版教材根據(jù)有關(guān)專家建議以及兄弟院校使用前兩版教材后的反饋意見，在形式和內(nèi)容上堅持更新，在重點內(nèi)容上強化更深，在架構(gòu)安排和篇幅上突出更精�！渡镄畔W》第3 版致力于從不同的視角、以恰當?shù)纳疃龋到y(tǒng)地講述生物信息學的基本理論、基本知識和相關(guān)領(lǐng)域的研究進展，力求教材具備相對系統(tǒng)、全面的生物信息學知識體系，貼合前沿技術(shù)、方法，反映過去五年內(nèi)本領(lǐng)域的研究進展。
《生物信息學》第3 版在堅持原有的編寫規(guī)范與風格基礎(chǔ)上調(diào)整了全書的章節(jié)安排。考慮到測序技術(shù)日益重要，將原新一代測序技術(shù)與復(fù)雜疾病章節(jié)提前至第五章，專門詳細介紹目前常用的新一代測序技術(shù)和分析方法。此外，遵循中心法則，將轉(zhuǎn)錄調(diào)控的信息學分析和表觀遺傳組數(shù)據(jù)分析章節(jié)調(diào)整至蛋白質(zhì)組與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)分析章節(jié)之前。在第三篇生物信息學與人類復(fù)雜疾病中，將原復(fù)雜疾病的分子特征與計算分析章節(jié)更改為疾病基因組分析原理與方法章節(jié)，更細致地介紹復(fù)雜疾病基因組領(lǐng)域的前沿進展。同時，刪除原生物信息學相關(guān)學科進展章節(jié)，為著重突出大數(shù)據(jù)與臨床醫(yī)學問題的結(jié)合，增加了生物信息學與精準醫(yī)學章節(jié)，突出精準醫(yī)學相關(guān)內(nèi)容，以期提升醫(yī)學臨床大數(shù)據(jù)思維能力并培養(yǎng)醫(yī)學學生精準診療和科研創(chuàng)新意識。其余各章節(jié)內(nèi)容也做了不同程度的調(diào)整和更新，緊跟學科發(fā)展，力求集中反映生物信息學研究領(lǐng)域的發(fā)展成果。
《生物信息學》第3 版各章節(jié)相對獨立，均反映了生物信息學各組學方向上最新成果與發(fā)展趨勢。為適應(yīng)不同讀者群的需要，各章的布局統(tǒng)一。第一節(jié)是引言，以簡明易懂的語言介紹該章的主要內(nèi)容；后面各節(jié)介紹基本概念和常用生物信息學方法，著重于生物醫(yī)學實際應(yīng)用、操作方法和生物醫(yī)學意義的解釋；各章最后附小結(jié)和思考題；新版教材還增加了數(shù)字資源，包括各章內(nèi)容的PPT、測試題及微課視頻等資料，以期更好地幫助讀者學習本章知識。
《生物信息學》第3 版在修訂過程中借鑒了前兩版作者的論著和成果，在此致以謝意！本教材編委來自全國20 所高校相關(guān)研究方向的專家，他們長期工作在生物信息學教學和科研的第一線，具有很深的學術(shù)造詣和豐富的教學經(jīng)驗。每一章都凝聚了他們獨特的學術(shù)思想、研究心得和研究成果。大家以認真負責的精神對待教材的編寫，使本書能在規(guī)定的時間內(nèi)高質(zhì)量地完稿，在此對他們的敬業(yè)精神和負責態(tài)度表示衷心的感謝！感謝三位副主編的積極配合！同時，哈爾濱醫(yī)科大學生物信息科學與技術(shù)學院的老師和研究生們也做了大量的協(xié)助工作，特別是寧尚偉、白靜、王理、李峰等同志，在此一并致謝！
第3 版教材得到國家高科技863 項目、973 項目、黑龍江省頭雁計劃項目和省學科建設(shè)經(jīng)費的資助，特此鳴謝！
本教材修訂過程中，盡管我們努力跟蹤學科的新發(fā)展、新技術(shù)，并盡力把它們納入教材中來，以保持本書的先進性和實用性，但由于時間緊迫，直至完稿，仍覺有許多不足之處，希望學術(shù)同仁不吝賜教，以便再版時改正。
李 霞
2024 年4 月
國家二級教授，國務(wù)院特殊津貼獲得者，龍江學者特聘教授，北京百千萬人才工程入選者，省教學名師，省領(lǐng)軍人才梯隊帶頭人，省生物醫(yī)學工程學(生物信息學)一級重點學科帶頭人，省優(yōu)秀中青年專家，五洲女子科技獎獲得者，中國細胞生物學會功能基因組信息學與系統(tǒng)生物學專業(yè)委員會會長，中國運籌學會計算系統(tǒng)生物學分會副理事長，科技部重點研發(fā)項目評審專家，全國高等學校臨床醫(yī)學專業(yè)八年制規(guī)劃教《生物信息學》主編。
緒論 / 1
第一節(jié) 生物信息學的發(fā)展歷程 / 1
第二節(jié) 生物信息學的研究方法及應(yīng)用 / 3
一、 生物信息學研究方法 / 3
二、 生物信息學在生命科學中的應(yīng)用 / 4
第三節(jié) 大數(shù)據(jù)與大健康時代的生物信息學 / 5
一、 多組學大數(shù)據(jù)的產(chǎn)生與生物信息學 / 5
二、 大數(shù)據(jù)和精準醫(yī)學時代的生物信息學 / 8
三、 面向大健康時代的生物信息學/ 9
第一篇 生物信息學基礎(chǔ)
第一章 生物序列資源 / 12
第一節(jié) 引言 / 12
第二節(jié) NCBI 數(shù)據(jù)庫與數(shù)據(jù)資源 / 13
一、 NCBI 數(shù)據(jù)庫資源概述 / 13
二、 NCBI 中的重要基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫介紹/ 14
第三節(jié) UCSC 基因組瀏覽器與數(shù)據(jù)資源 / 18
一、 UCSC 概述 / 18
二、 UCSC 基因組瀏覽器 / 19
三、 UCSC 中的數(shù)據(jù)資源和常用工具 / 22
第四節(jié) ENSEMBL 數(shù)據(jù)資源和工具 / 24
一、 ENSEMBL 數(shù)據(jù)庫概況 / 24
二、 ENSEMBL 參考基因組資源 / 24
第五節(jié) 重要的生物醫(yī)學數(shù)據(jù)庫 / 27
一、 千人基因組數(shù)據(jù)資源 / 28
二、 ENCODE 數(shù)據(jù)庫與數(shù)據(jù)資源 / 30
三、 TCGA 泛癌數(shù)據(jù)庫與數(shù)據(jù)資源 / 31
第二章 序列比對 / 35
第一節(jié) 引言 / 35
一、 序列比對的作用 / 35
二、 同源、相似與距離 / 36
三、 替換計分矩陣 / 38
四、 實現(xiàn)比對的基本算法：動態(tài)規(guī)劃法 / 40
第二節(jié) 全局比對與局部比對 / 43
一、 雙序列全局比對與Needleman - Wunsch 算法 / 43
二、 雙序列局部比對與Smith - Waterman 算法 / 44
三、 多序列比對原理 / 45
四、 比對的統(tǒng)計顯著性 / 48
第三節(jié) 改進時間與空間效率的比對方法 / 48
一、 雙序列比對 / 48
二、 多序列比對 / 49
三、 PRANK 比對 / 49
第四節(jié) 數(shù)據(jù)庫搜索 / 49
一、 經(jīng)典BLAST / 49
二、 衍生BLAST / 51
三、 BLAT / 52
四、 數(shù)據(jù)庫搜索統(tǒng)計顯著性 / 53
第五節(jié) RNA 序列比對 / 54
一、 Sankoff 算法 / 54
二、 基于Sankoff 算法的簡化比對軟件 / 54
第六節(jié) RNA 序列搜索 / 55
一、 RNA 序列數(shù)據(jù)庫 / 55
二、 Infernal 軟件 / 56
第七節(jié) 特殊類型比對簡介 / 58
一、 Glocal 比對 / 58
二、 全基因組雙序列比對 / 58
三、 全基因組多序列比對 / 58
四、 比對測序的reads 到基因組 / 60
第三章 序列特征分析 / 63
第一節(jié) 引言 / 63
第二節(jié) DNA 序列特征分析 / 64
一、 DNA 序列的基本信息 / 65
二、 DNA 序列的特征信息 / 66
三、 基因組結(jié)構(gòu)注釋分析 / 67
第三節(jié) 蛋白質(zhì)序列特征分析 / 70
一、 蛋白質(zhì)序列的基本信息分析 / 70
二、 蛋白質(zhì)序列的特征信息分析 / 73
三、 蛋白質(zhì)序列的功能信息分析 / 75
第四節(jié) RNA 序列與結(jié)構(gòu)特征分析 / 77
一、 RNA 的序列特征 / 77
二、 RNA 的結(jié)構(gòu)特征 / 77
三、 RNA 二級結(jié)構(gòu)預(yù)測方法 / 79
四、 RNA 結(jié)構(gòu)預(yù)測的在線資源與軟件 / 82
第四章 分子進化分析 / 86
第一節(jié) 引言 / 86
第二節(jié) 系統(tǒng)發(fā)生分析與重建 / 86
一、 核苷酸置換模型及氨基酸置換模型 / 86
二、 系統(tǒng)發(fā)生樹的基本概念及搜索方法 / 90
三、 分子鐘假說 / 93
第三節(jié) 核苷酸和蛋白質(zhì)的適應(yīng)性進化 / 94
一、 中性與近中性理論 / 94
二、 微觀適應(yīng)性進化的檢驗方法 / 94
三、 宏觀適應(yīng)性進化的檢驗方法 / 96
四、 適應(yīng)性進化基因 / 98
第四節(jié) 分子進化與生物信息學 / 99
一、 基因組進化概述 / 99
二、 病毒基因組進化 / 100
三、 原核生物基因組比較 / 100
四、 蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)進化 / 102
五、 代謝網(wǎng)絡(luò)進化分析 / 103
六、 腫瘤細胞微進化 / 105
第五節(jié) 應(yīng)用實例：慢性淋巴細胞白血病突變進化研究 / 107
第二篇 功能基因組信息學
第五章 新一代測序技術(shù) / 112
第一節(jié) 引言 / 112
第二節(jié) 新一代測序技術(shù)概述 / 112
一、 新一代測序技術(shù)基本概念 / 112
二、 新一代測序技術(shù)常見測序儀及工作流程 / 113
三、 新一代測序數(shù)據(jù)存儲、處理與分析 / 118
四、 新一代測序短片段比對 / 119
第三節(jié) DNA 測序技術(shù)及應(yīng)用 / 121
一、 全基因組測序與外顯子組測序/ 121
二、 DNA 測序數(shù)據(jù)分析方法 / 121
三、 DNA 測序應(yīng)用 / 129
第四節(jié) RNA 測序技術(shù)與數(shù)據(jù)分析 / 130
一、 RNA 測序技術(shù)流程 / 130
二、 RNA-seq 數(shù)據(jù)分析 / 131
三、 RNA-seq 的應(yīng)用 / 131
第五節(jié) ChIP-seq 技術(shù)與應(yīng)用 / 137
一、 ChIP-seq 技術(shù)原理 / 137
二、 ChIP-seq 數(shù)據(jù)的處理方法 / 137
三、 ChIP-seq 技術(shù)應(yīng)用 / 140
第六節(jié) 單細胞測序技術(shù)與應(yīng)用 / 142
一、 單細胞測序技術(shù)流程 / 142
二、 單細胞測序數(shù)據(jù)分析 / 149
三、 單細胞測序數(shù)據(jù)庫 / 155
四、 單細胞測序技術(shù)應(yīng)用 / 156
第七節(jié) 宏基因組測序及分析技術(shù) / 158
一、 宏基因組概述 / 158
二、 獲取微生物基因組的策略和方法 / 159
三、 宏基因組拼接質(zhì)量評估 / 163
四、 宏基因組研究的常用工具 / 163
第六章 轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析 / 166
第一節(jié) 引言 / 166
一、 概述 / 166
二、 基因表達測定原理 / 166
三、 基因表達測定的應(yīng)用 / 169
第二節(jié) 基因表達測定平臺與數(shù)據(jù)庫 / 170
一、 基因表達測定平臺介紹 / 170
二、 Microarray 技術(shù)與RNA-seq 技術(shù)的比較 / 172
三、 基因表達數(shù)據(jù)庫 / 172
第三節(jié) 數(shù)據(jù)預(yù)處理與差異表達分析 / 173
一、 基因芯片與RNA-seq 數(shù)據(jù)預(yù)處理 / 173
二、 差異表達分析基本原理與方法/ 183
三、 差異表達分析應(yīng)用 / 185
第四節(jié) 聚類分析與分類分析 / 190
一、 聚類分析中的距離（相似性）尺度函數(shù) / 190
二、 聚類分析中的聚類算法 / 192
三、 分類分析 / 196
四、 分類模型的分類效能評價 / 200
第五節(jié) 基因表達譜數(shù)據(jù)分析軟件 / 201
一、 基因表達譜數(shù)據(jù)分析軟件簡介/ 201
二、 R 語言和Bioconductor / 201
三、 差異表達分析軟件 / 202
四、 聚類分析軟件介紹 / 204
第七章 轉(zhuǎn)錄調(diào)控的信息學分析 / 211
第一節(jié) 引言 / 211
第二節(jié) 轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合模體分析 / 211
一、 轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合模體表示方法 / 211
二、 轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合模體數(shù)據(jù)庫資源/ 213
三、 基于已知模體的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點預(yù)測 / 214
四、 轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合模體從頭發(fā)現(xiàn) / 215
第三節(jié) 轉(zhuǎn)錄因子ChIP-seq 數(shù)據(jù)分析 / 218
一、 轉(zhuǎn)錄因子ChIP-seq 技術(shù)原理及數(shù)據(jù)庫/ 218
二、 轉(zhuǎn)錄因子ChIP-seq 數(shù)據(jù)質(zhì)量控制 / 220
三、 轉(zhuǎn)錄因子ChIP-seq 數(shù)據(jù)分析要點 / 222
第八章 表觀遺傳組數(shù)據(jù)分析 / 226
第一節(jié) 引言 / 226
第二節(jié) DNA 甲基化組學數(shù)據(jù)分析 / 226
一、 DNA 甲基化修飾概述 / 226
二、 DNA 甲基化組學數(shù)據(jù)類型 / 228
三、 WGBS 數(shù)據(jù)分析要點及工具 / 229
第三節(jié) 組蛋白修飾組學數(shù)據(jù)分析 / 233
一、 組蛋白修飾概述 / 233
二、 組蛋白修飾組學數(shù)據(jù)類型 / 235
三、 組蛋白修飾ChIP-seq 數(shù)據(jù)分析要點及工具 / 235
第四節(jié) 染色質(zhì)可及性組學數(shù)據(jù)分析 / 239
一、 染色質(zhì)可及性概述 / 239
二、 染色質(zhì)可及性組學數(shù)據(jù)類型 / 239
第五節(jié) 三維基因組學數(shù)據(jù)分析 / 240
一、 三維基因組概述 / 240
二、 三維基因組學數(shù)據(jù)類型 / 241
三、 三維基因組學數(shù)據(jù)分析要點及工具 / 242
第九章 蛋白質(zhì)組與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)分析 / 246
第一節(jié) 引言 / 246
第二節(jié) 蛋白質(zhì)組鑒定 / 247
一、 蛋白質(zhì)、氨基酸和肽段 / 248
二、 分離技術(shù) / 250
三、 肽段酶解 / 251
四、 質(zhì)譜分析技術(shù) / 252
五、 基于質(zhì)譜數(shù)據(jù)的蛋白質(zhì)鑒定 / 254
第三節(jié) 表達蛋白質(zhì)組學 / 258
一、 基于圖像的蛋白質(zhì)組定量分析技術(shù) / 259
二、 基于標記的蛋白質(zhì)組定量分析技術(shù) / 260
第四節(jié) 結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)組學 / 262
一、 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能概述 / 264
二、 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和結(jié)構(gòu)分類數(shù)據(jù)庫/ 265
三、 蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)預(yù)測方法 / 267
四、 蛋白質(zhì)三級結(jié)構(gòu)預(yù)測方法 / 269
第五節(jié) 功能蛋白質(zhì)組學 / 272
一、 蛋白質(zhì)相互作用組學 / 272
二、 修飾蛋白質(zhì)組學 / 274
三、 蛋白基因組學 / 275
第十章 生物分子網(wǎng)絡(luò)分析 / 278
第一節(jié) 引言 / 278
第二節(jié) 生物網(wǎng)絡(luò)與通路概述 / 278
一、 網(wǎng)絡(luò)與通路的基本概念 / 278
二、 生物網(wǎng)絡(luò)與通路類型 / 280
三、 生物網(wǎng)絡(luò)與通路數(shù)據(jù)資源 / 282
第三節(jié) 生物網(wǎng)絡(luò)分析 / 287
一、 網(wǎng)絡(luò)的拓撲屬性 / 287
二、 無標度網(wǎng)絡(luò) / 289
三、 生物網(wǎng)絡(luò)的模塊與模序 / 291
四、 生物網(wǎng)絡(luò)的動態(tài)性 / 293
五、 生物網(wǎng)絡(luò)分析軟件 / 294
第四節(jié) 生物網(wǎng)絡(luò)的重構(gòu)和應(yīng)用 / 297
一、 生物網(wǎng)絡(luò)重構(gòu)的一般方法 / 297
二、 基因表達與調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的重構(gòu)和應(yīng)用 / 298
三、 轉(zhuǎn)錄調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的重構(gòu)和應(yīng)用 / 299
四、 蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)的重構(gòu)和應(yīng)用/ 301
五、 代謝網(wǎng)絡(luò)重構(gòu)和應(yīng)用 / 302
六、 信號轉(zhuǎn)導網(wǎng)絡(luò)的重構(gòu)和應(yīng)用 / 302
第十一章 基因注釋與功能分析 / 305
第一節(jié) 引言 / 305
第二節(jié) 基因注釋數(shù)據(jù)庫 / 305
一、 基因本體論數(shù)據(jù)庫 / 305
二、 KEGG 通路數(shù)據(jù)庫 / 310
第三節(jié) 基因集富集分析 / 317
一、 富集分析算法 / 317
二、 常用富集分析軟件 / 318
三、 富集分析應(yīng)用實例 / 318
第四節(jié) 基因功能預(yù)測 / 321
一、 基因功能預(yù)測算法 / 321
二、 常用基因功能預(yù)測軟件 / 326
第十二章 分子生物通路數(shù)據(jù)分析/ 329
第一節(jié) 引言 / 329
第二節(jié) 分子生物通路數(shù)據(jù)庫 / 330
一、 KEGG 通路數(shù)據(jù)庫 / 330
二、 Reactome 數(shù)據(jù)庫 / 337
三、 PathBank 數(shù)據(jù)庫 / 348
四、 其他數(shù)據(jù)資源 / 351
第三節(jié) 分子生物通路分析軟件 / 352
一、 生物通路富集分析算法原理 / 352
二、 clusterProfiler 實現(xiàn)通路富集分析 / 352
三、 DAVID 實現(xiàn)通路富集分析 / 357
四、 GSEA 實現(xiàn)通路富集分析 / 363
第四節(jié) 分子生物通路網(wǎng)絡(luò)可視化軟件 / 367
一、 KEGG Mapper / 368
二、 Pathview / 373
三、 PathVisio / 377
四、 PathwayMapper / 381
第三篇 生物信息學與人類復(fù)雜疾病
第十三章 疾病基因組分析原理與方法 / 386
第一節(jié) 引言 / 386
第二節(jié) 孟德爾疾病致病基因的外顯子組測序研究 / 387
一、 孟德爾疾病的基因組特征 / 387
二、 研究設(shè)計與基本流程 / 387
三、 變異位點檢測 / 388
四、 致病突變連鎖分析 / 390
五、 位點注釋和過濾優(yōu)選分析 / 391
六、 非同義突變有害性評估與分析結(jié)果解讀 / 393
七、 分析軟件和工具 / 395
第三節(jié) 復(fù)雜疾病易感基因的全基因組關(guān)聯(lián)研究 / 398
一、 復(fù)雜疾病的基因組特征 / 398
二、 基本概念與原理 / 399
三、 常見變異分析原理與方法 / 405
四、 罕見變異分析原理與方法 / 411
五、 非編碼位點表達調(diào)控功能評估/ 413
六、 分析軟件和工具 / 414
第四節(jié) 腫瘤驅(qū)動基因的體細胞突變分析 / 421
一、 腫瘤的基因組特征 / 421
二、 研究設(shè)計與原理 / 422
三、 腫瘤驅(qū)動突變預(yù)測 / 422
四、 腫瘤驅(qū)動基因統(tǒng)計檢測 / 423
五、 分析軟件和工具 / 424
第五節(jié) 疾病基因組相關(guān)的公共資源庫 / 426
一、 孟德爾遺傳疾病致病突變數(shù)據(jù)庫 / 426
二、 復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)位點數(shù)據(jù)庫 / 427
三、 腫瘤體細胞突變數(shù)據(jù)庫 / 428
第十四章 非編碼RNA 與復(fù)雜疾病 / 431
第一節(jié) 引言 / 431
第二節(jié) 非編碼RNA 與其靶基因 / 432
一、 ncRNA 類別及調(diào)控機制 / 432
二、 基于測序數(shù)據(jù)識別新的ncRNA / 434
三、 ncRNA 靶基因的系統(tǒng)識別和功能預(yù)測 / 436
四、 ncRNA 相關(guān)數(shù)據(jù)資源 / 440
第三節(jié) 非編碼RNA 表達異常與重大疾病 / 444
一、 疾病相關(guān)ncRNA 的識別 / 444
二、 差異表達ncRNA 與復(fù)雜疾病 / 445
三、 異常表達ncRNA 具有疾病標記物潛能 / 447
四、 非編碼RNA 異常表達的調(diào)控機制剖析 / 451
第四節(jié) 非編碼RNA 調(diào)控異常與復(fù)雜疾病 / 453
一、 計算識別復(fù)雜疾病中ncRNA 參與的調(diào)控關(guān)系 / 453
二、 復(fù)雜疾病中ncRNA 參與的ceRNA 調(diào)控關(guān)系 / 454
三、 復(fù)雜疾病中多態(tài)干擾ncRNA 參與的調(diào)控關(guān)系 / 455
四、 ncRNA 介導轉(zhuǎn)錄與轉(zhuǎn)錄后調(diào)控機制 / 456
五、 ncRNA 間的協(xié)同調(diào)控機制 / 457
第五節(jié) 復(fù)雜疾病非編碼RNA 的計算識別 / 458
第十五章 藥物生物信息學 / 461
第一節(jié) 引言 / 461
第二節(jié) 藥物靶標的信息學識別 / 461
一、 藥物靶標概述 / 461
二、 藥物靶標數(shù)據(jù)資源 / 462
三、 藥物靶標識別的信息學技術(shù) / 464
四、 小分子藥物的性質(zhì)及其虛擬篩選 / 466
第三節(jié) 藥物基因組學及其臨床研究策略 / 471
一、 藥物基因組學的概念和研究目的 / 471
二、 藥物基因組生物標志物的發(fā)現(xiàn)與驗證 / 472
三、 藥物基因組與新藥開發(fā) / 474
第四節(jié) 藥物基因組相關(guān)生物信息資源 / 476
一、 藥物基因組數(shù)據(jù)庫 / 476
二、 生物芯片與藥物基因組學研究/ 478
第五節(jié) 基于藥物基因組的個體化藥物治療 / 479
一、 腫瘤靶向藥物的個體化治療 / 479
二、 基于藥物基因組的藥物不良反應(yīng)預(yù)測 / 481
三、 基于藥物基因組的用藥劑量預(yù)測 / 482
第十六章 生物信息學與精準醫(yī)學/ 485
第一節(jié) 引言 / 485
第二節(jié) 生物信息學與醫(yī)學信息學融合 / 486
一、 生物信息學與醫(yī)學信息學的差異 / 486
二、 生物信息與醫(yī)學信息的融合 / 487
三、 疾病相關(guān)深度表型挖掘與精準醫(yī)學 / 487
第三節(jié) 生物信息學與生物醫(yī)學大數(shù)據(jù) / 489
一、 第四科學研究范式與數(shù)據(jù)驅(qū)動生物醫(yī)學 / 489
二、 多組學、跨尺度數(shù)據(jù)與數(shù)字醫(yī)學 / 490
三、 生物醫(yī)學數(shù)據(jù)共享與隱私 / 490
第四節(jié) 生物信息學與轉(zhuǎn)化醫(yī)學、精準醫(yī)學 / 492
一、 P4 醫(yī)學、精準醫(yī)學與轉(zhuǎn)化信息學 / 492
二、 基因組醫(yī)學信息學與系統(tǒng)醫(yī)學建模 / 493
三、 智能健康管理與生物信息學 / 494
附錄 參考網(wǎng)址 / 497
推薦閱讀 / 498
中英文名詞對照索引 / 500
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