本書主要介紹國內外臨床實驗室應用最廣泛、最具臨床應用價值的NGS技術。要分為六章：第一章主要主要介紹高通量測序技術在臨床診斷的發(fā)展與應用，第二章主要介紹了高通量測序技術的基本原理和方法，第三章主要介紹了高通量測序實驗室的工作流程及質量管理體系建設，第四章主要介紹了高通量測序實驗流程及要求，第五章主要介紹了高通量測序檢測數據的生物信息學分析，第六章主要介紹了高通量測序在臨床中的應用。以期為從事臨床、科研高通量測序的實驗技術人員提供指導和幫助。