目錄
前言
第一章 基因組學的發(fā)展歷程 (1)
第一節(jié) 基因組學的研究內涵 (1)
一、雙螺旋模型對遺傳信息儲藏方式的啟示 (1)
二、動態(tài)變化中的染色體/染色質是遺傳信息的載體 (1)
三、中心法則——遺傳信息的使用 (2)
四、基因組和基因組學 (3)
第二節(jié) 基因組學的發(fā)展歷程 (4)
一、基因組學的催生婆：“人類基因組計劃” (4)
二、測序技術的發(fā)展 (6)
三、基因組學研究領域的拓展 (6)
四、從解讀生命到書寫生命 (8)
第二章 基因組學主要創(chuàng)新方法 (11)
第一節(jié) 測序技術 (11)
一、測序技術的基本原理 (11)
二、測序的操作流程(以Illumina/HiSeq2000測序儀為例) (18)
三、現(xiàn)有測序技術的優(yōu)點和不足 (23)
四、測序技術改進的方向和途徑 (23)
第二節(jié) 測序技術的應用 (24)
一、全基因組測序 (24)
二、目標序列的捕獲：芯片技術和測序技術的結合 (24)
三、轉錄組 (26)
四、數(shù)字化表達譜 (27)
五、表觀遺傳學 (31)
六、小RNA分析 (36)
七、調控組 (37)
八、翻譯組 (38)
九、宏基因組學 (38)
十、DNA鑒定 (39)
第三節(jié) 序列的組裝和解讀：生物信息學 (40)
一、基因組測序的策略 (40)
二、序列的組裝 (42)
三、序列的解讀 (44)
四、序列數(shù)據庫 (62)
五、軟硬件配置 (67)
第四節(jié) 本領域當前急待解決的關鍵技術問題 (72)
一、大基因組denovo組裝算法設計與軟件開發(fā) (72)
二、大基因組注釋核心技術開發(fā) (73)
三、比較基因組與進化分析核心技術開發(fā) (74)
四、大基因組重測序數(shù)據分析核心技術的開發(fā) (75)
五、RNA分析 (76)
第三章 基因組學的應用與成果 (78)
第一節(jié) 基因組學研究成果 (78)
一、人類基因組學研究成果 (78)
二、動植物基因組學研究成果 (82)
第二節(jié) 基因組學現(xiàn)狀 (86)
一、癌癥基因組研究 (86)
二、復雜疾病和孟德爾疾病基因組研究 (87)
三、動物基因組及進化與分子育種研究 (89)
四、植物基因組及進化與分子育種研究 (89)
五、微生物基因組研究 (90)
第四章 基因組學方法創(chuàng)新的發(fā)展策略與途徑 (93)
第一節(jié) 基因組學發(fā)展趨勢 (93)
一、由單一組學向多組學研究過渡 (93)
二、由基礎型研究向應用型研究過渡 (93)
第二節(jié) 我國基因組學方法創(chuàng)新發(fā)展的需求 (94)
一、技術需求 (95)
二、產業(yè)需求 (95)
第三節(jié) 我國基因組學方法創(chuàng)新的目標、方向和重點 (100)
一、主要目標 (100)
二、研究重點 (100)
參考文獻 (104)