《人類遺傳學導(dǎo)論》主要介紹人類遺傳的基本理論和基本規(guī)律、與人類疾病相關(guān)的遺傳基礎(chǔ)及人類面臨的遺傳困境與解決途徑等!度祟愡z傳學導(dǎo)論》分成十五章,內(nèi)容主要包括:人類的生殖細胞、人類染色體與染色體分析、人類基因的命名與定位、人類基因組與人類基因組計劃、人類遺傳的基本規(guī)律、線粒體遺傳、多基因遺傳、免疫與遺傳、腫瘤與遺傳、人類遺傳病、遺傳病的診斷與治療、優(yōu)生與優(yōu)育、表觀遺傳、群體遺傳等。
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緒論
第一章緒論
人類遺傳學(humangenetics)是遺傳學的一個重要分支學科,主要研究人類在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理、生化、免疫和行為等各種性狀上的相似和區(qū)別,人類群體的遺傳規(guī)律及人類遺傳性疾病的發(fā)生、傳播和預(yù)防等有關(guān)人類遺傳與變異的問題。簡而言之,人類遺傳學是探討人類正常性狀與病理性狀的遺傳現(xiàn)象及其物質(zhì)基礎(chǔ)的科學。
第一節(jié) 人類遺傳學的形成與發(fā)展
人類遺傳學是在普通遺傳學的基礎(chǔ)上產(chǎn)生和發(fā)展起來的。普通遺傳學的基本原理和研究成果,為人類遺傳學的研究奠定了堅實的基礎(chǔ),而人類遺傳學的研究和發(fā)展,又極大地豐富了普通遺傳學的內(nèi)涵。由于人類自身的特殊性,在研究方法、研究條件等方面受到諸多限制,因此,雖然人類對自身的遺傳現(xiàn)象自古就很感興趣,但人類遺傳學的研究卻起步較晚。其發(fā)展過程大致分為三個時期。
一、萌芽時期
該時期截止到19世紀末。這一時期主要是關(guān)于人類生殖、優(yōu)生和遺傳疾病等方面知識的積累。在方法上主要是觀察。
古希臘的醫(yī)學家希波克拉底(HippocratesofCos,公元前460~公元前377年)就已經(jīng)注意到諸如向外斜視癥和禿發(fā)癥一類性狀在某些家族群體中一再出現(xiàn)的現(xiàn)象,還觀察到癲癇和一種特殊的老年盲癥等病癥只在某些家族中出現(xiàn)。他認為遺傳是來自體液的精子把上代人的性質(zhì)帶給下一代。在通常認為是希波克拉底所作的原文中,有下面的一段話:
“然而,就精液而言,我認為它是由全身分泌的,既是實體的,也是光滑的部分,以及機體的全部潮濕物質(zhì)分泌的。 精液是整個機體產(chǎn)生的,健康部分產(chǎn)生健康的,有病部分產(chǎn)生有病的。因此,一般是禿頭生禿頭,藍眼生藍眼,斜視生斜視;而且在其他疾病中,適用同樣的規(guī)律,有什么能阻止有頭腦的人生有頭腦的?”