本書以醫(yī)學(xué)本科生必須掌握的知識為基礎(chǔ)，內(nèi)容包括遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)、基因與基因組、染色體與減數(shù)分裂、染色體畸變與染色體病、孟德爾遺傳與單基因病、多基因遺傳、線粒體遺傳病、群體遺傳學(xué)、分子病與先天性代謝缺陷病、腫瘤遺傳學(xué)、藥物遺傳、免疫遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)與出生缺陷、表觀遺傳學(xué)，以及遺傳病的診斷、治療與預(yù)防，編寫簡潔扼要、重點(diǎn)突出。教材配有數(shù)字課程，提供微課、動畫、研究進(jìn)展、臨床視角、深入學(xué)習(xí)、練習(xí)題等豐富的拓展學(xué)習(xí)資源，便于學(xué)生學(xué)習(xí)。本書可供臨床、基礎(chǔ)、預(yù)防、護(hù)理、檢驗(yàn)、口腔、藥學(xué)等醫(yī)學(xué)各專業(yè)使用，也是學(xué)生參加執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的必備書，本書還可供臨床醫(yī)務(wù)工作者和醫(yī)學(xué)研究人員參考使用。