本書(shū)對(duì)將對(duì)我們的團(tuán)隊(duì)20年來(lái)從事臨床及基礎(chǔ)遺傳性眼病的研究經(jīng)驗(yàn)加以總結(jié)。 這些病例是在眾多研究生和同事的積極努力和辛勤勞動(dòng)下一點(diǎn)一點(diǎn)收集起來(lái)的，并進(jìn)行了仔細(xì)的臨床分析研究及分子遺傳學(xué)研究。一些臨床表型復(fù)雜，依據(jù)臨床檢查無(wú)法確定診斷的遺傳眼病，是通過(guò)先進(jìn)的基因診斷技術(shù)發(fā)現(xiàn)致病基因而確診。本書(shū)將對(duì)遺傳性眼病診斷的基本知識(shí)及近年來(lái)在診斷技術(shù)方面的研究進(jìn)展做一些簡(jiǎn)要介紹。幫助眼科醫(yī)師提高對(duì)遺傳性眼病的認(rèn)識(shí)，并在臨床工作中注重對(duì)該病的診斷、治療、及遺傳咨詢。