本書共分為127章，包含172個臨床真實病例。每個章節(jié)主要介紹一種罕見疾病，其中亦不乏同一章節(jié)、同種罕見疾病因其致病基因位點不同等原因造成的首發(fā)癥狀迥異、臨床表現(xiàn)多樣、首接專業(yè)不同的病例。