醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第8版)包括三個部分。第一部分為緒論，重點介紹學(xué)科的基本概要、發(fā)展歷史、研究的主要對象即遺傳病、未來的發(fā)展趨勢(特別是臨床上的應(yīng)用前景)；第二部分是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)部分，介紹導(dǎo)致遺傳病發(fā)生的基因突變、染色體畸變的機(jī)制、類型，由于基因突變、染色體畸變引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)的變化以及群體變化，最終導(dǎo)致疾病發(fā)生的機(jī)制，著重介紹這些突變的遺傳學(xué)規(guī)律以及不符合所謂“規(guī)律”的各種特殊類型的分析；最后一部分是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的臨床部，介紹由于基因突變所導(dǎo)致的有“代表”意義的遺傳病(分子病、代謝病、出生缺陷、免疫缺陷)、多基因病、腫瘤、表觀修飾異常引起的疾病、染色體病的主要發(fā)病機(jī)制、臨床特征，遺傳病的診斷、治療和咨詢一般策略。