醫(yī)學遺傳學(第8版)包括三個部分。第一部分為緒論，重點介紹學科的基本概要、發(fā)展歷史、研究的主要對象即遺傳病、未來的發(fā)展趨勢(特別是臨床上的應用前景)；第二部分是醫(yī)學遺傳學的基礎部分，介紹導致遺傳病發(fā)生的基因突變、染色體畸變的機制、類型，由于基因突變、染色體畸變引發(fā)的分子細胞生物學的變化以及群體變化，最終導致疾病發(fā)生的機制，著重介紹這些突變的遺傳學規(guī)律以及不符合所謂“規(guī)律”的各種特殊類型的分析；最后一部分是醫(yī)學遺傳學的臨床部，介紹由于基因突變所導致的有“代表”意義的遺傳病(分子病、代謝病、出生缺陷

"在基因組醫(yī)學時代，我國對于遺傳咨詢專業(yè)服務的需求日益增加，亟需一本整合基因組醫(yī)學知識的遺傳咨詢研究生教材，用于培養(yǎng)適應新的基因組醫(yī)學發(fā)展，有遺傳咨詢服務能力的后備人才。本教材分為上篇、中篇和下篇。上篇為遺傳咨詢的發(fā)展與內涵、原理和原則，主要講述了醫(yī)學遺傳學和遺傳咨詢的發(fā)展歷程，以及當代的使命，遺傳咨詢需求產生的必然性，闡明了遺傳咨詢的對象、目的和任務。特別是在基因組醫(yī)學時代，遺傳咨詢具有特別重要的作用和意義。同時，上篇還介紹了遺傳咨詢模式和結構化的過程，以及遺傳咨詢所需要的關鍵技能和心理因素的

本教材供本科臨床醫(yī)學專業(yè)學生使用�！夺t(yī)學遺傳學》第5版教材采用紙質教材與數字教學資源相融合的編寫模式，在傳統紙質教材的基礎上配備了數字內容，展現為一書一碼的形式。數字內容包括微課、案例解析、知識拓展、教學PPT、英文小結、思考題與答題要點等。本次第5版教材的編寫以人類遺傳病為主線，以基因組醫(yī)學為基礎，同時關注醫(yī)學遺傳學的基礎知識與臨床應用，為在本科、研究生和畢業(yè)后繼續(xù)教育三個層面上培養(yǎng)合格的醫(yī)學遺傳學專業(yè)教師、臨床遺傳醫(yī)師、遺傳咨詢醫(yī)師和遺傳診斷技師，全面開展遺傳病的基因診斷、產前診斷、遺傳咨詢

本書各章節(jié)編委團隊編寫了本習題集，其編寫思想、內容體系、章節(jié)編排與主教材相一致，是對主教材的有益補充和輔助。各章習題包括名詞解釋、選擇題、問答題3種題型，后附參考答案及部分題目解析。選擇題包括A型題(單選題)、B型題(共用選項題)和X型題(多選題)。

本書共十三個實驗，包括人染色體標本的制備及C顯帶核型分析、X染色質的制作、人血液基因組提取、基因組DNA濃度和片段檢測、引物設計及PCR實驗、人乙醇代謝相關酶的基因分型和基因型頻率計算、虛擬仿真實驗篩查地中海貧血及遺傳咨詢等。

弗里斯智力障礙處方指南為智力障礙患者的處方提供了全面的指導，并提供有關這一重要人群臨床護理的一般信息。本指南由智力障礙專業(yè)臨床醫(yī)生構思制訂，以最新證據和專家意見為基礎，提供了最新治療共識，將處方作為智力障礙護理的一部分，并涵蓋了許多案例和場景。此版本增加了兒童治療方案和初級保健團隊的作用。本書不僅是臨床醫(yī)生的實用指南，也是所有照顧智力障礙的初級和二級醫(yī)療保健專業(yè)人員的應用寶典。本書屬于國際臨床經典指南系列叢書，本叢書均與世界著名醫(yī)學出版社合作，精選臨床各種經典指南，第一輯擬從病毒學、微生物學、智

本書以“遺傳病”作為主線，介紹了醫(yī)學遺傳學的發(fā)展、前沿和展望，經典的遺傳和表觀遺傳方式及其相關疾病，從微觀層面探究基因和染色體的結構、突變及相關的檢測技術，以臨床常見的遺傳病例作為主體，介紹其主流診斷、治療技術和方法。醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫(yī)學領域中的應用。書稿中的醫(yī)學遺傳學理論和實踐豐富和發(fā)展了遺傳學。在廣泛吸收和借鑒同類教材的基礎上，書稿較為全面和系統地介紹了醫(yī)學遺傳學的理論與實踐。

《疾病、文化與生態(tài)環(huán)境》一書選擇了不同生存環(huán)境中的彝族、傣族、苗族和藏族4個少數民族，從疾病、文化與生態(tài)相結合的多學科視角，通過大量田野個案探究疾病的構成、求醫(yī)的行為、醫(yī)療體系、治療方式，以及文化、生態(tài)環(huán)境因素對疾病的影響等問題。闡述了疾病治療作為社會文化整體的一部分，其形成與民族地區(qū)的文化、風俗習慣、生態(tài)環(huán)境、宗教信仰等有直接的關聯。 課題組成員多次深入彝族、苗族、藏族和傣族4個少數民族地區(qū)進行了田野調查，運用人類學的田野調查以及社會學的問卷調查、個人訪談、集體訪談等方法，對彝族、藏族、苗族和

本書設置工作領域和綜合應用兩大部分。第一部分內容分為5個工作領域：工作領域1屬于職業(yè)發(fā)展領域，幫助學生通過崗位定位明確課程目標和學習路徑；工作領域2至工作領域5涵蓋當前臨床常見遺傳檢驗和基因檢測的遺傳咨詢項目，包括苯丙酮尿癥的新生兒篩查、聽力障礙的預防、神經管缺陷和單基因病的一級預防和二級預防、染色體病的一級預防和二級預防、遺傳咨詢案例模擬等；第二部分內容包含9個綜合應用案例。

本書吸納了輸血醫(yī)學最新理論與實踐的研究成果，在理論介紹方面自成體系，力圖做到融會貫通，為讀者建立起一個完整的血型觀念框架，通過實際案例分析，將理論靈活地運用于解決實際問題的過程中。本書側重介紹血型間內在聯系為讀者建立完整的血型觀念框架，通過對血型檢測設計原理的闡述，帶動讀者主動思考并掌握血型檢測的本質，檢測策略圍繞實際遇到的各種情況展開，以啟發(fā)式的寫作方法培養(yǎng)讀者主動分析問題、設計試驗、解決問題的能力，起到提高處理實際問題的應變能力。